Minder goede dagen

Of slechte dagen. Maar dat klinkt zo negatief! (Schrijf ik nu, op een redelijk goede dag.) Wat voor de één een minder fijne dag is, is voor de ander een topdag. Het gekke is dat ik meestal, al struikelend door de dag, moet concluderen wanneer het mijn dag niet is. Hoewel ik wel steeds sneller in de gaten krijg wanneer dat zo is, wanneer het mijn dag niet blijkt te zijn.

Meestal voel ik het wel als ik uit bed opgestaan ben. Ik heb een dagelijks patroon van opstaan, aankleden en direct aan de slag gaan in de keuken. Meer een gewoonte dan noodzaak trouwens. Zodra ik mijn ogen opendoe, word ik meestal overvallen door de wekker: 'Nee! Stil wekker! Nog eventjes...'. Wanneer ik in de badkamer sta, gaat het vaak een stuk beter. Pas in de keuken, wanneer ik de vaatwasser uit ga ruimen, dán weet ik of ik écht moe ben of gewoon nog wakker moest worden. De vaatwasser uitruimen is mijn dagelijkse graadmeter. Gaat dat? Dan verloopt de rest van de dag meestal ook wel ok.

Soms dus niet. Soms kan ik wel janken, zodra ik de eerste kopjes uit de vaatwasser in de kast, boven de vaatwasser, wil zetten. Meestal uit dit zich in een pijn tussen de schouderbladen waardoor het opheffen van mijn arm loeizwaar is. Een teken dat ik toch echt die dag even wat rustiger aan moet doen. Op die dagen is het opstaan en van woonkamer naar keuken lopen al uitputtend en sta ik uit te hijgen boven het aanrecht. De deur uit voor het doen van een boodschapje, is op zo'n dag erg lastig. Ik heb mij weleens verzet, maar dan duurt het herstel veel langer. Of dan mondt het uit in ritmestoornissen, korte runs, en beland ik in een vicieuze cirkel.

Nu ik dit opschrijf, leest het voor mij heel vreemd. Ik kan nu niet per sé duiden dat mijn hart op dat soort momenten anders doet. Soms wel hoor; dan beginnen die rare slagen al vrij snel op te duiken wanneer ik mij aankleed. Toch is het vaker zo dat die vage klachten mijn dag bepalen. Ik denk dat die klachten, zoals vermoeidheid en pijn op de borst, al veroorzaakt zijn door eerdere rare hartkloppingen, mogelijk al in de nacht, tijdens het slapen.

Voor het slapengaan heb ik het meest en het vaakst hinder van de overslagen (extrasystolen). Als het echt hommeles is, dan is liggen zo onplezier dat ik in bed ga zitten. Voorovergebogen. Het is al een aantal keren voorgekomen dat ik zo dubbelgeklapt in slaap ben gevallen. Tja.Voorovergebogen voel ik de overslagen het minst en daardoor kalmeert de rest van mijn lichaam en ook mijn hoofd. Een beetje gek, maar het werkt wel bij mij.

Maar op een dag als vandaag, na een druk weekend, gaat het ok. Steeds beter lukt het om balans te houden door niet te veel van mezelf te vragen. Door in beweging te blijven, maar ook rust te pakken. Om en om. In het begin zette ik zelfs een timer. Op die manier leerde ik mezelf op tijd een halt toe te roepen en niet door te gaan, want dan ga ik te vaak, te lang door waardoor ik de rest van de dag te moe was om de dag door te komen.

Het is niet hip en trendy. Het is misschien niet passend bij mijn leeftijd. Maar het werkt op deze manier wel voor mij. En terwijl ik, voor mijn doen, heel actief de was aan het vouwen ben, sprint al zwaaiend mijn sportieve buurvrouw voorbij. Dus.

Gastblog Rik

In december 2013 ben ik over mijn leven met Brugada Syndroom gaan schrijven. Ik wist niet wat ik anders moest doen met de bizarre gebeurtenissen die ik tot dan toe had meegemaakt. Schrijven is voor mij altijd een uitlaatklep geweest. Het onder woorden brengen van wat mij bezighoudt, brengt orde en rust in mijn hoofd.

Nu ben ik al bijna 3,5 jaren actief op deze blog en alle blogs gaan over mij. Maar ik ben niet de enige die leeft met Brugada Syndroom. En ik wil ook graag van andere mensen horen hoe zij leven met deze aangeboren aandoening. Hoe kregen zij de diagnose? Hoe leven zij nu?

Rik bijt het spits af met deze gastblog. Rik ken ik van de Facebook Brugada groep. Een internationale groep. In heel veel opzichten is Rik het tegenovergestelde van mij en toch delen we dezelfde aandoening. Wie mijn verhaal kent, zal zich mogelijk verbazen over het verhaal van Rik. Of andersom, men zal zich verbazen over mij. Er is geen ‘goed’ of ‘fout’, we proberen er allemaal wat van te maken.

Ik ben gevraagd om te schrijven voor deze blog ‘Mijn leven met Brugada Syndroom’. Dit is gemakkelijker gezegd dan gedaan, zeker als je dit nog nooit hebt gedaan. Al vlug komen de vragen: Waar begin ik? Hoe formuleer ik dit? En hoe zet ik dat leesbaar op papier?

Laten we gewoon beginnen bij het begin, de jaren 1980-1990. Van Brugada was er toen nog geen sprake en we waren nog jong en onbezorgd, tot er plots iets mis ging. Mijn hartslag kon van 80 slagen per minuut, ineens naar 180 springen en omgekeerd. De schrik zat er toen goed in, maar eigenaardig genoeg word je dit gewoon. Als ik eens een zo een aanval kreeg, dan probeerde ik me gewoon rustig te houden tot deze weer over ging .

Begin jaren 90 raakte ik in een echtscheiding verwikkeld en dit eist toch veel van je. Ik woonde alleen op een flat en terwijl ik naar de tv aan het kijken was werd ik wakker op de grond met mijn salontafel boven op me. Nadat ik alles netjes had teruggeplaatst, lag ik er weer en ik besefte het zelf bijna niet. Ik heb mijn huisarts dan toch maar even gebeld en die verwees me dringend naar het ziekenhuis. Ik ben dus zelf maar naar de Spoed Eisende Hulp van het ziekenhuis gereden waar men mij al stond op te wachten. Ik werd  onmiddellijk aan machines gekoppeld en er werd me van alles ingespoten. Toen ik zelf eens naar mijn cardiogram keek en luisterde naar de pieptoon, leek dit meer op een slecht spelende harmonie dan op een mooi klinkend liedje. De dokters wisten niet wat er met me aan de hand was en zo vlug als ik dit had gekregen, zo vlug was het ook weer weg.

De jaren gingen, met ritmestoornissen, voorbij en in mijn leven viel alles terug in de plooi . Ik begon een nieuwe job, ik vond een nieuwe vrouw, een nieuw huis en het leven lachte ons weer toe. Ik was altijd vertegenwoordiger geweest en het deed me goed om eens een job te doen zonder stress en denkwerk. Ik was als nachtchauffeur begonnen bij de Belgische post .

In maart 2014 werd ons leven weer volledig overhoop gegooid. Ik herinner me alleen dat ik op de tafel ging zitten, net voor ik naar het werk zou vertrekken, om een sms voor te lezen aan mijn vrouw. Ze bekeek  me heel raar en toen werd alles zwart. Ik werd 6 uur later wakker in een ziekenhuis, heel rood en ik had overal pijn.

Blijkbaar had ik in een soort van wartaal voorgelezen en sprak ik woorden die nog niet bestonden. Vandaar dat mijn vrouw me zo had bekeken denk ik. Dan ben ik voor de eerste keer neergevallen. Mijn vrouw dacht in de eerste instantie dat ik gewoon was flauwgevallen en legde me met de voeten omhoog en probeerde me iets met suiker te doen eten. Later merkte ze dat ik geen hartslag meer had en is begonnen mij te reanimeren. Ik ben zo een paar keer volledig weggevallen. Ikzelf weet hier niks van. Uiteindelijk heeft mijn vrouw me naar het ziekenhuis gebracht. Onderweg naar daar ben ik ook weer weggevallen. Bij  de Spoed aangekomen moesten wij ons in de wachtzaal maar even neerzetten en wachten. Dit heeft echter niet lang geduurd, want ik vertrok voor de zevende keer naar niemandsland! En dan gaat alles heel vlug. En dan zijn onmiddellijk dokters verplegers en apparaten voorradig. Na het nemen van aderlijk bloed, zagen ze dat mijn zuurstofgehalte in het bloed veel te laag was wat verwees naar hartstilstanden.

Deze keer moest ik in het ziekenhuis blijven en hoorde ik voor het eerst over het Brugada syndroom. Men deed een ajmaline test en ze twijfelde; het was niet ‘ja’ maar ook niet ‘nee’. Na een paar dagen mocht ik naar huis en kon ik terug beginnen werken. Op vraag van mijn vrouw mocht ik toch de rest van de week thuis blijven en op maandag moest ik terug naar het ziekenhuis om verdere testen te ondergaan .

Die maandag in het ziekenhuis werd er een tilt-test (red: of kanteltafeltest) gedaan. Ik werd op een tafel vastgemaakt en deze werd dan onder een bepaalde hoek gekanteld. Ik kreeg een pilletje en ik moest alleen maar proberen bij bewustzijn te blijven. Dat lukte niet dus. Al na enkele minuutjes was ik in dromenland. Plots mocht ik niet meer werken, mijn rijbewijs werd afgenomen en er werd me een looprecorder ingeplant. Als ik iets voelde moest ik een apparaatje tegen mijn borstkas plaatsen en op een knopje duwen. Deze looprecorder zou dan alles registreren wat mijn hart deed (of juist niet) en dan wisten de dokters wat ik had.

Maanden gingen voorbij en er gebeurde niks meer. Ik kreeg binnen Bpost een andere job, zodat ik me toch nog nuttig kon maken.

In september gingen we met vrienden op vakantie met het vliegtuig en daar gebeurde het weer. Van de ene op de andere seconde stond daar plots een man voor me die vroeg of het ging, want anders zouden ze een tussenlanding maken! Ik wist niet waar die brave man het over had en maande hem aan gewoon verder te vliegen naar de zonnige oorden. Later vertelde mijn vrouw dat ze weer hadden moeten reanimeren en dat die persoon de co- piloot was die 10 minuten ervoor nog bij me was geweest. Dankzij de loop recorder was nu alles geregistreerd. Ik heb mijn vakantie gewoon verdergezet en voor mij was deze super. Voor mijn vrouw en vrienden was deze blijkbaar iets minder plezant. Zij zaten met de schrik dat dit nog eens zou kunnen gebeuren. Ik denk dat Brugada Syndroom erger is voor je partner en vrienden, dan voor jezelf. Ik weet van niets en zij maken alles heel realistisch mee .

Terug in België, ben ik naar het ziekenhuis gegaan om mijn looprecorder te laten uitlezen . Er werden 4 stilstanden geregistreerd van ongeveer 12 seconden. Ik kreeg nu van de cardioloog de uitleg van mijn probleem. Ik had een overactieve hartzenuw. Dus als mijn hart te snel klopte dan zorgde deze zenuw er voor dat mijn hart trager sloeg, maar deze zenuw was te actief waardoor  mijn hart volledig werd stilgelegd. Dan zouden de andere zenuwen in paniek schieten en mijn hart terug opstarten. Nu, als een cardioloog u deze uitleg geeft, dan neem je die ook aan hè?  Ik kreeg ook de raad om geen cola en koffie te drinken en ik moest stress en zware inspanningen vermijden. Bij het buitengaan vroeg ik nog vlug of ik nog wel mocht joggen. En ja hoor, dit was prima! Eenmaal buiten zei mijn vrouw dat dit toch niet kon kloppen. Als ik zou gaan joggen dan kreeg ik toch ook een verhoogde hartslag? Zou ik dan om de 100 meter neervallen? Ik werd voor een keuze gesteld; of ik zocht een arts voor een tweede opinie of zij zou er eentje zoeken!

Een paar dagen later werd ik ‘s morgens wakker met barstende hoofdpijn en badend in het zweet. Nu moet ik jullie vertellen dat ik dit telkens bij een aanval had gehad, dus ik vermoed dat ik er toen weer een aanval heb gehad. Ik ben dus eens gaan googelen voor een tweede opinie en kwam zo bij professor Brugada terecht. Ik weet dat je meestal 3 tot 4 maanden moet wachten voor je daar binnen raakt, dus belde ik voor een afspraak en deed mijn verhaal aan de mevrouw aan de andere kant van de lijn. Haar antwoord was “Ik denk dat mijn man u zo snel mogelijk wil zien.”. Blijkbaar had ik mevrouw Brugada aan de lijn. Ik mocht diezelfde week nog naar Aalst komen in de privékliniek.

In het vorige ziekenhuis werden er meters afgedrukt van mijn cardiogram en hier één A-4tje en ik mocht even wachten . De conclusie was zware ritme- en geleidingstoornissen. Of ik nu Brugada syndroom had of niet, dat kon hij niet zeggen op dat moment. Professor Brugada wilde me het liefst onmiddellijk laten opnemen in het UZ van Brussel, maar het was weekend en ze zouden toch niets doen . Ik moest wel maandagochtend binnen komen. Die zelfde dag werd er nog een EFO gedaan en een ajmaline test . Ik bleek dus Brugada Syndroom te hebben en ik moest zo snel mogelijk een ICD hebben. Dit gebeurde ook allemaal in diezelfde week .

Sindsdien gaat alles hier een beetje rustiger. Ik werk nog deeltijds en probeer me zo gezond en rustig mogelijk te houden. Het moeilijkst had ik het met het psychologisch aspect. Weten dat je elke seconde kan sterven; dat werkt toch op je systeem hoor. Ik hoor jullie al zeggen: “Ja, maar dat is toch voor iedereen zo?”. Inderdaad, maar als je weet dat het voor een Brugada -patiënt veel realistischer is dan denk je toch twee keer na .

Voilá, dit is zo een beetje mijn verhaal. Ik hoop dat het jullie wat sterkt en vergeet niet dat je, ook al heb je Brugada Syndroom, bijna alles terug kan doen. Ikzelf heb me meer op het joggen gericht, wel onder begeleiding, maar het lukt al aardig.

Groetjes,

Rik Cuypers

Nog een keer dankjewel Rik voor jouw openhartigheid!

Zou jij ook hier je verhaal over jouw leven met Brugada Syndroom willen vertellen? (Ook als naaste, familielid, arts, psycholoog of anderszins!) Dat zou ik, en ik weet zeker ook al mijn lezers, supertof vinden! Laat een bericht met jouw e-mailadres achter via deze blog (reacties worden vooraf door mij gelezen alvorens ik deze plaats) en ik zal contact met je opnemen.

Conferentie Brugada Syndroom ablatie

Over 3 dagen gaat de conferentie over ablatie bij Brugada Syndroom van start in Milaan. Een evenement waaraan cardiologen / elektrofysiologen van over de hele wereld, aan deel zullen gaan nemen.

Het doel van de conferentie is om mensen te voorzien van kennis over de speciale Brugada-ablatie. Een ablatietechniek waarbij, als ik het goed heb begrepen, aan de buitenkant van het hart wordt geableerd. Aan de rechterhartkamer. De organisatie geeft aan dat zij willen dat deze nieuwe techniek ook door anderen wordt geleerd en toegepast in de behandeling van mensen met Brugada Syndroom.

Ik ben enigszins sceptisch. Ik zie het met argusogen aan als ik heel eerlijk ben. Ook in 2013 werden deze ablaties al uitgevoerd door onder andere prof. Nandemanee. Over de resultaten op langere termijn heb ik, gek genoeg, tot nu toe weinig gehoord. In het programma staan ook twee Brugada broers genoemd en 'onze' prof. Arthur Wilde, werkzaam in het AMC.

Eerlijk is eerlijk. Als ik een sponsor had kunnen vinden die mijn reis en deelname had willen betalen, dan was ik graag gegaan. Gezien de prijzen is de conferentie alleen bedoelt voor artsen of specialisten. Ik had graag in het publiek gezeten. Ik had graag met de deelnemers willen praten. Ik had ze willen vertellen over de dagelijkse gang van zaken van mensen met Brugada Syndroom. Dat er variëteit is. Dat niet iedereen alleen maar gevaarlijke ritmestoornissen heeft, maar dat er misschien wel veel meer mensen juist gebukt gaan onder de 'minder gevaarlijke' ritmestoornissen vanuit de boezems of voorkamers.

Begrijp me niet verkeerd, als deze vorm van ablatie een echte oplossing is voor de mensen die vooral last hebben van de gevaarlijke kamerstoornissen, dan is het fantastisch dat er een mogelijkheid tot genezing van die stoornissen is. Maar, Brugada syndroom is meer dan alleen  het hebben van  ritmestoornissen die in de hartkamers ontstaan.

Het zal aan mijn gemoedstoestand liggen. Ik wacht inmiddels op mijn 4e ablatie. Een ablatie in het gebied van de boezems/voorkamers. Alweer. Nog één. En deze 4e ablatie is eigenlijk een gok. Een strohalm om te proberen mijn hart weer te kalmeren. Als deze ablatie niet gaat lukken, dan zit er niks anders op dan de resterende hartritmestoornis te accepteren. Met alle gevolgen van dien. Psychisch. En wellicht fysiek gezien de bijwerkingen van de medicatie waar ik dan op zal moeten leunen.

De website van de conferentie vind je hier:

http://brugadasyndromeablation.org/

Interview PBS Brugada Syndrome

Hieronder volgt een interview met onder andere de Amerikaanse Alicia Burns (Brugada girl). Alicia schrijft ook blogs over Brugada Syndroom. Haar blog vind je hier: brugadagirl.com

CRISPR and Stem Cells Could Speed Studies of Rare Diseases

By Kate Telma on Thu, 05 Jan 2017

Alicia Burns is afraid to close her eyes, and more afraid for her children to sleep. Sometimes she’s scared to move, or breathe. The fear comes, she said, when “I have a big meal with family and start feeling ill and light-headed. I’m gardening and the sun is beating down on me and I feel faint.”
“Cardiac arrest can happen at any moment.”

Burns, 38, is a mother of six and describes herself as a happily married housewife. But the internet knows her as “Brugada Girl.”
Though she was hospitalized once in her 20s for heart attack-like symptoms, it wasn’t until her young, healthy father died in his sleep that Burns followed up. After a parade of electrocardiograms (EKG) and appointments where her faintness was dismissed by doctors, Burns was diagnosed with Brugada Syndrome, and began writing a blog.

Brugada is a rare disease, and its genetic underpinnings aren’t clearly understood. While most patients experience sudden cardiac arrest when uncoordinated electrical impulses in their heart’s ventricles disrupt blood flow, researchers are finding that each patient has a unique set of genetic mutations that cause the syndrome. And now, there might be a platform for noninvasively studying an individual’s genetic makeup.

The Brugada brothers, Josep and Pedro, identified Brugada syndrome in 1992. Their younger brother, Ramon, established the genetic underpinnings in 1998. They soon realized that Brugada causes sudden unexpected nocturnal death syndrome and is endemic to regions of Southeast Asia, a phenomenon recorded by the CDC since the 1980s. Brugada also explains some cases of sudden infant death syndrome (SIDS). Currently, the NIH estimates that about five in 10,000 people are affected in the United States, and four times that in Southeast Asia. Brugada is responsible for 12% of sudden cardiac deaths.

People are clinically diagnosed with Brugada because of EKG irregularities—but EKG readings can be unreliable and cannot predict someone’s likelihood of developing Brugada later in life. With the rise of genetic sequencing, researchers identified SCN5A, a sodium channel gene, as causative. But the number of responsible genes has quickly swelled to 23, by some counts. The mutations in SCN5A alone number more than 300.

Channel proteins act as gates into the cell membrane, and allow specific ions, usually sodium, potassium, and calcium, to flow in or out. These ion tides are what create the electrical impulses that trigger muscle movement. The heart relies on channel proteins to communicate the complex electrical signals it needs to contract.

Parents with Brugada were thought to have a 50% chance of passing SCN5A to their children, and any child who received the gene would be certain of developing the syndrome. Burns had genetic tests ordered for her six kids, and three of them came back with the exact same mutation she has—but none have been diagnosed yet. While part of this is due to their age, there are an increasing number of people who have the SCN5A genotype but no physical manifestation of the Brugada syndrome phenotype and even more people who are clinically diagnosed but have a healthy SCN5A gene.

“It is a big failure in diagnostics compared to other genetic tests, where you have a good correlation between the genotype and the phenotype,” said Julien Barc, a research associate at the Institute for Medical Research in Nantes, and a co-author of several Brugada genetics studies. “We start to question if it really adds value to do diagnostics for Brugada syndrome.”

The availability of genetic testing has only complicated the understanding of the relationship between a patient’s genotype and their likelihood for developing the disease. Only about 20% of Brugada patients have SCN5A mutations. Meanwhile, the general population carries an array of harmless, one-letter changes in their DNA. When these genetic variants were found in patients from Brugada families, researchers were quick to add them to the database of Brugada-causing mutations. As a result, many of the mutations reported may not actually have anything to do with Brugada syndrome, particularly in genes other than SCN5A. “We have been polluted by variants that have been described but are not causal,” Barc said.

Barc and others have shown that the best genetic predictor of Brugada is the combination of several rare variants—DNA changes shared by fewer than 0.5% of the general population. In the past, finding these may have been difficult. But the ability to comprehensively examine a whole genome, instead of only genes that were already implicated in heart conditions, is fast expanding.

This summer, scientists at Stanford demonstrated how a single patient’s unique Brugada syndrome could be modeled in a lab dish. Researchers collected skin cells of two patients with a common SCN5A mutation, which they converted to pluripotent stem cells, cells that have the potential to become virtually any other cell in the body. They then differentiated these into cardiomyocytes, the self-contracting heart muscle cells. By measuring the electrical signals of individual cardiomyocytes, they showed that the cells behaved similarly to cells in a patient’s heart. Next, the group used the gene editing technique CRISPR-Cas9 to restore SCN5A back to its healthy version. With the gene permanently fixed, the cells began sending normal electrical signals.

This approach could be a powerful tool for determining if individual variants are responsible for Brugada syndrome. Based on a patient’s EKG and history, a clinician might not be completely sure of a diagnosis and send a sample for genome sequencing. “So you do the DNA genotype, and it comes back as some kind of variant,” said Joe Wu, professor of cardiovascular medicine and radiology, and the senior author of the study. Cardiomyocytes are made from a patient sample, and if the cells have the disease phenotype, “that will give you more confidence,” he said. If the variant is edited out and the healthy phenotype restored, that gives you additional confidence.

Physicians associate Brugada syndrome with its usual presentation: ventricular arrhythmia, the discoordination between the heart’s two larger, lower chambers. But the model reinforces that genetic mutations effect the whole organ and that Brugada mutations could also impact the upper, atrial chambers’ functioning. “Now we understand that there is a single cell predisposition that carries over to all the cells in the heart,” said Karim Sallam, a cardiovascular medicine fellow working with Wu.

Modeling individual patients—and determining if their variants are responsible for their Brugada syndrome—could aid doctors in diagnosis, assigning risk, and knowing which patients to follow up with, particularly family members. The CRISPR editing-pluripotent stem cell approach is now being used to study other rare diseases, either for those so rare that investigators can’t recruit patients or in cases where investigators want to confirm their data, Wu said. But not everyone is as optimistic about this platform’s performance.

For a model like this to be useful, it needs to accurately represent the disease. The cardiomyocytes created in the dish should have the same “Brugada phenotype” of electric signals and ion currents that show up on a patient EKG. Charles Antzelevitch, the director of research at the Lankenau Heart Institute, believes that the model fails to create the key EKG signatures of the disease and could be more specific to Brugada syndrome. “The reason for that is clear to many of us who have used induced pluripotent stem cells. These cells are very immature,” he said.

Accurately screening family of a person with Brugada syndrome might still be years away. In the meantime, Burns takes her children for frequent EKG’s, hoping that any Brugada sypmtoms will be caught before it is too late.

Bron:
http://www.pbs.org/wgbh/nova/next/body/crispr-and-stem-cells-could-speed-studies-of-rare-diseases/