Bijdrage Nieuwsbrief Erfelijke Hartaandoeningen (voorjaar 2017)

Onderstaande tekst schreef ik naar vraag van de nieuwsbrief voor de subgroep Erfelijke Hartaandoeningen van de Hart&Vaatgroep.

“Is er weleens iemand plotseling doodgegaan in uw familie?” Dat vroeg één van de cardiologen die in juni 2013, een elektrofysiologisch onderzoek bij mij uitvoerden. Met die vraag wist ik dat mijn hartklachten mogelijk verbonden waren met een erfelijke aandoening. Na een test met een speciaal medicijn (ajmaline) was het zo klaar als een klontje en werd de diagnose Brugada Syndroom gesteld. Nog diezelfde middag kreeg ik een ICD geïmplanteerd, omdat deze erfelijke hartaandoening plotse hartdood kan veroorzaken.

Eenmaal thuis begonnen de balletjes te rollen en de radertjes in mijn hoofd te draaien. Ineens kwam het besef dat het Brugada Syndroom niet alleen van mij is, maar ook mijn kinderen aangaat. Mijn kinderen hebben namelijk 50% kans dat zij deze aandoening van mij hebben geërfd. Direct bij de eerste controle werd genetisch onderzoek gestart. Er zijn van een aantal genen bekend, die bij mutatie, Brugada Syndroom kunnen overdragen of veroorzaken. Na verschillende trials met mijn DNA, is de mutatie van het gen die mogelijk bij mij het Brugada Syndroom veroorzaakt, niet gevonden. Dit maakt dat genenonderzoek bij mijn kinderen, maar ook bij mijn directe familieleden (ouders en broers) niet mogelijk is.

Mijn familieleden kunnen alleen door middel van een test met ajmaline achterhalen of zij het Brugada syndroom hebben of niet. Inmiddels zijn mijn ouders en broers getest en bleken zij gelukkig niet de erfelijke aandoening te hebben. Hoe ik het Brugada syndroom heb geërfd is onduidelijk.

Een ajmaline-test wordt zelden bij kinderen uitgevoerd. De test kan erg vervelend zijn. In mijn geval werden er gevaarlijke kamerritmestoornissen door uitgelokt, waardoor externe shocks nodig waren om het hartritme weer te corrigeren. Om deze reden hebben we, in overleg met de kindercardioloog, besloten onze kinderen voorlopig niet te testen met ajmaline, maar om de kinderen om de twee jaren te monitoren bij de kindercardioloog. De eerste tekenen van het Brugada Syndroom kunnen zich via een ECG (hartfilmpje) openbaren. Met name wanneer er sprake is van koorts, kunnen de specifieke afwijkingen in het ECG aan het licht komen. Wij brengen onze kinderen bij koorts daarom naar de Eerste Harthulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis om een groot ECG te laten maken. Op die manier proberen we greep te krijgen op Brugada Syndroom.

Soms grijpt het me wel naar de keel; ik ben ‘zo maar’ opgezadeld met een ernstige hartaandoening. Ik heb er niet om gevraagd. Het is me in de schoot geworpen. Mijn kinderen hangt mogelijk hetzelfde lot boven het hoofd. Het maakt me boos en verdrietig. Het geeft een gevoel van machteloosheid dat zich soms draait in radeloosheid. Zo’n erfelijke aandoening overkomt je en tekent de rest van jouw leven. En dat van anderen.

Incasseren

Vlak voor we zouden vertrekken richting het Zuiden, nog geen 3 dagen ervoor, ging zo rond zessen, tijdens het avondeten, het licht uit. Figuurlijk dan. Zo maar. Zonder verdere aankondiging. Ik was nog net de laatste hap fajitha in mijn mond aan het steken.

Het licht ging uit en het besef van flauwvallen was pas daar toen het ineens zwart werd voor mijn ogen. Zonder waarschuwingen. Zonder een aanloop van klachten. Gewoon niets. Patsboem. Uit.

Gelukkig werd ik vrijwel direct weer 'wakker', maar mijn hart was nog niet back on track. Mijn hartslag was nog erg hoog en ik ging vlug liggen (ik zat nog aan tafel en realiseerde me dat ik eerst beter mijn mond leeg kon eten...) in de hoop dat mijn hart was rustiger zou worden. Ik wist direct dat het een ventriculaire stoornis was geweest die zo plotseling had toegeslagen; geen twijfel. Doordat mijn hart onrustig bleef, werd ik bang en voelde ik me onzeker.

Na een aantal minuten op de grond van in de woonkamer, besloot ik in bed te gaan liggen. Onder begeleiding strompelde ik de trap op terwijl mijn hart op iedere vorm van lichamelijke beweging reageerde, door nog sneller te gaan kloppen. En dat veroorzaakte paniek. 'Geen shock bij bewustzijn! Alsjeblief geen shock bij bewustzijn!', bleef ik in mijn hoofd herhalen en ondertussen probeerde ik zo koel en relaxed mogelijk te zijn om de kinderen niet nog meer te laten schrikken.

Eenmaal in bed probeerde ik mij zo goed als het kon te ontspannen. Ik had daar hulp bij nodig dus nam ik een bisoprolol om mijn hart te kalmeren, daarnaast deed ik een doorzending via de telemonitoring. Ik was nog steeds buiten adem van de snelle hartslag dus mijn echtgenoot zocht telefonisch contact met mijn behandelend cardioloog. Verbazingwekkend vlug beantwoorde deze zijn vragen. De telemonitoring was binnen een kwartier gecheckt en hieruit bleek inderdaad een ventriculaire stoornis van 5 seconden. Vijf seconden! Hoe bizar kort en toch heftig is zo'n stoornis dat deze maar 5 tellen hoeft te duren om je in één klap van je sokken te vegen!

Wat na die ventriculaire stoornis restte was een atriale tachycardie. Een normale, niet gevaarlijke stoornis. Het nemen van de bisoprolol was de enige juiste oplossing op dat moment. Na een uurtje voelde ik mij weer prima. De bloeddruk was flink gedaald door de betablokker, maar mijn hart was keurig in pas. Zo rond achten zat ik op de bank het journaal te kijken, alsof er niets gebeurd was.

Het feit dat ik zo plotseling, ineens, gegrepen werd door het Brugada Syndroom, liet mij (en mijn gezin) enorm schrikken. De snelheid en de felheid van een ventriculaire stoornis is immens en totaal ongrijpbaar. Ik heb nu 4 jaren een ICD en die avond was het voor het eerst dat ik besefte hoe nodig ik de ICD heb. Die avond stopte de stoornis gelukkig vanzelf. Net op het nippertje. Eén seconde later zou mijn ICD een shock hebben gegeven.

Voor de diagnose in 2013 ben ik ook weleens zo maar flauwgevallen en werd ik vanzelf weer wakker. Deze episodes waren ook kort, maar uiteraard niet zichtbaar omdat ik destijds geen ICD droeg. Het was dus altijd een beetje vaag, ook voor artsen, wanneer ik zei dat ik af en toe 'wegraakte', maar wel weer vlug bijkwam. Het is zelfs zo dat ik aan mijn eigen woorden ging twijfelen hoe meer tijd er verstreek en dat flauwvallen wegbleef; had ik het wel goed gevoeld? Klopte het wel of zat het in mijn hoofd?

Ik heb al eens eerder geschreven dat Brugada Syndroom vooral een ziekte is die een enorme mindf*ck veroorzaakt. Het is echt zo. Lichamelijk is het zwaar vanwege de ritmestoornissen, maar daarnaast krijgt je geest het ook aardig te verduren. Het is een mentale bokswedstrijd waarbij je de klappen die je niet ziet aankomen moet leren te incasseren. En dan weer opkrabbelen, gaan staan en doorgaan.

Dus dat deden we. We gingen gewoon met vakantie en het ging prima. :)