Het Brugada Syndroom is een erfelijke aandoening. Een aangeboren defect van de natriumkanalen (sodiumchannels) in de hartcellen. Op het niveau van de ionenwereld gaat er dus steeds iets mis. Toen mijn cardioloog dit voor het allereerst uitlegde, zag ik weer de uitleg van mijn oude scheikunde docent voor mij en herinnerde mij de theorie van elektrische ladingen tussen cellen. De plussen en de minnen.
Op een, voor het oog, vrijwel niet zichtbare manier gaat er telkens iets mis in mijn hart. Al vanaf mijn geboorte. Of daarvoor. Maar in ieder geval al tijdens de start van het pompen van mijn hart.
De erfelijke factor deed mij gissen naar van wie ik deze aandoening dan zou hebben kunnen krijgen. De pijlen wezen al snel naar een van mijn ouders. De andere ouder zou het onmogelijk kunnen hebben gezien de medische voorgeschiedenis. Deze ouder zou vrijwel zeker al zijn overleden aan de gevolgen van het Brugada Syndroom.
Mijn andere ouder deed een paar weken geleden de ajmalinetest. Dé test om het syndroom uit te sluiten dan wel aan te tonen. Tijdens de test gebeurde er niets. Helemaal niets. De uitslag was negatief. Geen Brugada Syndroom.
Mijn verbazing was groot. De overerfbaarheid van het syndroom is 50%. Tot nu ben ik de enige positief geteste persoon. Aangezien ik al vanaf het begin af aan niet in de stereotypering van mensen met Brugada Syndroom pas, wakkerde deze uitslag mijn twijfel over de diagnose aan.
Ik kaartte het aan bij mijn cardioloog. Het is een bijzonder verhaal. Zoals ook te lezen in mijn blog over de diagnostisering, hier, is de kans heel klein dat de diagnose niet klopt. Nogmaals benadrukte de cardioloog dat hij en zijn collega's nog niet eerder zo'n positieve test hadden gezien en dat zij zelfs tijdens de test mij moesten defibrilleren. (Wat er feitelijk gebeurde is dat de 'klepjes' in de hartcellen 'dichtsloegen' en waardoor mijn hart op een levensgevaarlijke manier op hol sloeg, zodat deze niet meer goed kon pompen en het hart uiteindelijk tot stilstand zou komen.)
Het lijkt er vooralsnog op dat in mijn lijf de aandoening is ontstaan. De wetenschappelijk aangetoonde genen die het Brugada Syndroom kunnen dragen, zijn bij mij tot nu toe niet gevonden. Ieder jaar komen er nieuwe genen bij die mógelijk bijdragen aan de erfbaarheid van het syndroom. Uiteindelijk zal de toekomst moeten uitwijzen of de genen/ factoren die bij mij het Brugada Syndroom (of misschien zelfs wel iets anders wat heel erg lijkt op het Brugada Syndroom - weet ik veel!) veroorzaken, kunnen worden opgespoord en kunnen worden aangetoond.
Bovenstaande in combinatie met de steeds maar terugkerende ritmestoornissen, heeft mij doen besluiten om de wetenschap een handje te helpen. Of eigenlijk mijzelf en mijn kinderen hopelijk vooral. In overleg met mijn cardioloog (en zijn team) ga ik binnenkort een aantal dagen, week of hoe lang het ook nodig is, opgenomen worden in het ziekenhuis in Gent. Ik zal daar 24 uur per dag gemonitord worden, er zal een nieuwe hartecho worden gedaan en mogelijk nog wat meer onderzoeken.
Mijn belangrijkste doel is data verzamelen. Ik wil zo veel mogelijk te weten komen over wat mijn hart doet en waarom het zo doet. Of eigenlijk wil ik graag dat de cardioloog en zijn team hier zo veel mogelijk mee aan de slag gaan. Hopelijk kan het een meerwaarde zijn voor later. Voor mij en eventueel mijn kinderen.
Zoals al veel vaker geschreven: Doelloos afwachten en verder leven is niet aan mij besteed. Ik offer op dit moment graag wat tijd op, vooral als het van meerwaarde kan zijn voor de kwaliteit van leven van mijn kinderen. Zij hebben er immers, net zo min als ik, om gevraagd om een erfelijke aandoening te krijgen.
(*NB*: Mijn kinderen zijn niet gediagnosticeerd. Zij worden wel in de gaten gehouden, maar worden zeker niet als hartpatiënten gezien!)
Het zou zeker wel kunnen dat de diagnose niet klopt.
BeantwoordenVerwijderenEen knappe cardioloog die dat zou toegeven. Nou is Brugada een zeer complex verhaal.
Een negatieve ajmaline test zegt niks ( is niet 100% conclusive)....en een negatieve gen uitslag zegt ook niks...maar max 30 % van de Brs patienten hebben de genmutatie. Nou dat zegt genoeg...Zo zijn er ook patienten die beide wel hebben maar NOOIT klachten krijgen. Als er bij jouw tijdens de EFO geen VT/VF was opgetreden, dan zou er geen ICD geplaatst zijn, terwijl je 3 mnd later zo maar zou kunnen omvallen. Het tegenovergestelde is ook waar. Omdat ze tijdens je EFO een VT/VF konden opwekken wil dat nog niet zeggen dat je dit in het dagelijks leven overkomen zou zijn. Vandaar dat men in Nederland het nut niet ziet van een EFO als diagnostisch middel bij het Brugada Syndroom.
Snap je het nog?
Het is iig heel complex en het is erfelijk dus het is op z'n zacht's gezegd apart. Zijn beide ouders getest op zowel genmutatie als Ajmaline?
Het klinkt alsof u er behoorlijk wat van weet. Bent u beroeps gerelateerd geïnteresseerd of bent u patiënt?
VerwijderenErvaringsdeskundige, die zich noodgedwongen heeft verdiept in de materie.
BeantwoordenVerwijderenIk durf gerust te zeggen dat de gemiddelde cardioloog/ elektrofysioloog er niet genoeg van weet en dat is ook logisch gezien BrS zo zeldzaam is. Verder is het heel lastig dat men in Nederland er toch anders tegen aankijkt dan b.v in België of de US. Dat maakt het voor de patiënt dus heel moeilijk om weloverwogen keuzes te maken omdat je een advies ( behandeling ) op basis van de interpretatie van je arts krijgt waarvan je niet zeker weet of het het juiste advies is. Dit komt dan weer omdat de richtlijnen van het BrS protocol niet overal hetzelfde opgevolgd worden en ook door artsen verschillend worden geïnterpreteerd.
In Nederland is de risico inschatting het belangrijkst maar dat is behoorlijk moeilijk in het mijnenveld wat BrS heet...
Beste,
BeantwoordenVerwijderenEr is bij mij brugada vastgesteld zoals het meestal gaat krijg je het verdict. Zit je met 101 vragen waarop je geen antwoord krijgt. Is de Ajmaline test 100% juist ivm Brugada syndroom. Heb nog nooit in het verleden en tot op de dag van vandaag hartklachten gehad.
Mvg
Ja, een ajmaline test is 100% juist mits de test is uitgevoerd op volwassen leeftijd. Bij kinderen kan de test een onjuiste uitslag geven en zal de test herhaald moeten worden zodra het kind de volwassen leeftijd bereikt.
BeantwoordenVerwijderen