Online Artikel Harteraad

Al een flinke tijd geleden, mogelijk al wel bijna 2 jaren, kreeg ik de vraag om een artikel te schrijven over erfelijkheid aangaande hartritmestoornissen. Ik deed dit , stuurde het op en kreeg te horen dat mijn stuk 'on hold' werd gezet. De Hart&Vaatgroep was aan het reorganiseren en het artikel zou niet geplaatst kunnen worden in de nieuwsbrief waarvoor ik oorspronkelijk de opdracht had gekregen.

Zo gaan die dingen. Geschreven woorden zijn geschreven woorden die alleen gelezen worden als de tijd er rijp voor is. Zo werkt dat.

Toevallig was ik eergisteren aan het googlen op een themadag van de Harteraad (één keer in de zo veel tijd organiseren zij samen met verschillende grote ziekenhuizen een info-bijeenkomst op het gebied van hartaandoeningen.). Ineens zag ik mijn naam en Brugada Syndroom; het was een artikel van mijn hand. Grappig

Hieronder de link naar het geschrevene. Nog steeds actueel.

https://www.harteraad.nl/ervaringen/het-brugada-syndroom-gaat-ook-mijn-kinderen-aan/

Bijdrage Nieuwsbrief Erfelijke Hartaandoeningen (voorjaar 2017)

Onderstaande tekst schreef ik naar vraag van de nieuwsbrief voor de subgroep Erfelijke Hartaandoeningen van de Hart&Vaatgroep.

“Is er weleens iemand plotseling doodgegaan in uw familie?” Dat vroeg één van de cardiologen die in juni 2013, een elektrofysiologisch onderzoek bij mij uitvoerden. Met die vraag wist ik dat mijn hartklachten mogelijk verbonden waren met een erfelijke aandoening. Na een test met een speciaal medicijn (ajmaline) was het zo klaar als een klontje en werd de diagnose Brugada Syndroom gesteld. Nog diezelfde middag kreeg ik een ICD geïmplanteerd, omdat deze erfelijke hartaandoening plotse hartdood kan veroorzaken.

Eenmaal thuis begonnen de balletjes te rollen en de radertjes in mijn hoofd te draaien. Ineens kwam het besef dat het Brugada Syndroom niet alleen van mij is, maar ook mijn kinderen aangaat. Mijn kinderen hebben namelijk 50% kans dat zij deze aandoening van mij hebben geërfd. Direct bij de eerste controle werd genetisch onderzoek gestart. Er zijn van een aantal genen bekend, die bij mutatie, Brugada Syndroom kunnen overdragen of veroorzaken. Na verschillende trials met mijn DNA, is de mutatie van het gen die mogelijk bij mij het Brugada Syndroom veroorzaakt, niet gevonden. Dit maakt dat genenonderzoek bij mijn kinderen, maar ook bij mijn directe familieleden (ouders en broers) niet mogelijk is.

Mijn familieleden kunnen alleen door middel van een test met ajmaline achterhalen of zij het Brugada syndroom hebben of niet. Inmiddels zijn mijn ouders en broers getest en bleken zij gelukkig niet de erfelijke aandoening te hebben. Hoe ik het Brugada syndroom heb geërfd is onduidelijk.

Een ajmaline-test wordt zelden bij kinderen uitgevoerd. De test kan erg vervelend zijn. In mijn geval werden er gevaarlijke kamerritmestoornissen door uitgelokt, waardoor externe shocks nodig waren om het hartritme weer te corrigeren. Om deze reden hebben we, in overleg met de kindercardioloog, besloten onze kinderen voorlopig niet te testen met ajmaline, maar om de kinderen om de twee jaren te monitoren bij de kindercardioloog. De eerste tekenen van het Brugada Syndroom kunnen zich via een ECG (hartfilmpje) openbaren. Met name wanneer er sprake is van koorts, kunnen de specifieke afwijkingen in het ECG aan het licht komen. Wij brengen onze kinderen bij koorts daarom naar de Eerste Harthulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis om een groot ECG te laten maken. Op die manier proberen we greep te krijgen op Brugada Syndroom.

Soms grijpt het me wel naar de keel; ik ben ‘zo maar’ opgezadeld met een ernstige hartaandoening. Ik heb er niet om gevraagd. Het is me in de schoot geworpen. Mijn kinderen hangt mogelijk hetzelfde lot boven het hoofd. Het maakt me boos en verdrietig. Het geeft een gevoel van machteloosheid dat zich soms draait in radeloosheid. Zo’n erfelijke aandoening overkomt je en tekent de rest van jouw leven. En dat van anderen.

Incasseren

Vlak voor we zouden vertrekken richting het Zuiden, nog geen 3 dagen ervoor, ging zo rond zessen, tijdens het avondeten, het licht uit. Figuurlijk dan. Zo maar. Zonder verdere aankondiging. Ik was nog net de laatste hap fajitha in mijn mond aan het steken.

Het licht ging uit en het besef van flauwvallen was pas daar toen het ineens zwart werd voor mijn ogen. Zonder waarschuwingen. Zonder een aanloop van klachten. Gewoon niets. Patsboem. Uit.

Gelukkig werd ik vrijwel direct weer 'wakker', maar mijn hart was nog niet back on track. Mijn hartslag was nog erg hoog en ik ging vlug liggen (ik zat nog aan tafel en realiseerde me dat ik eerst beter mijn mond leeg kon eten...) in de hoop dat mijn hart was rustiger zou worden. Ik wist direct dat het een ventriculaire stoornis was geweest die zo plotseling had toegeslagen; geen twijfel. Doordat mijn hart onrustig bleef, werd ik bang en voelde ik me onzeker.

Na een aantal minuten op de grond van in de woonkamer, besloot ik in bed te gaan liggen. Onder begeleiding strompelde ik de trap op terwijl mijn hart op iedere vorm van lichamelijke beweging reageerde, door nog sneller te gaan kloppen. En dat veroorzaakte paniek. 'Geen shock bij bewustzijn! Alsjeblief geen shock bij bewustzijn!', bleef ik in mijn hoofd herhalen en ondertussen probeerde ik zo koel en relaxed mogelijk te zijn om de kinderen niet nog meer te laten schrikken.

Eenmaal in bed probeerde ik mij zo goed als het kon te ontspannen. Ik had daar hulp bij nodig dus nam ik een bisoprolol om mijn hart te kalmeren, daarnaast deed ik een doorzending via de telemonitoring. Ik was nog steeds buiten adem van de snelle hartslag dus mijn echtgenoot zocht telefonisch contact met mijn behandelend cardioloog. Verbazingwekkend vlug beantwoorde deze zijn vragen. De telemonitoring was binnen een kwartier gecheckt en hieruit bleek inderdaad een ventriculaire stoornis van 5 seconden. Vijf seconden! Hoe bizar kort en toch heftig is zo'n stoornis dat deze maar 5 tellen hoeft te duren om je in één klap van je sokken te vegen!

Wat na die ventriculaire stoornis restte was een atriale tachycardie. Een normale, niet gevaarlijke stoornis. Het nemen van de bisoprolol was de enige juiste oplossing op dat moment. Na een uurtje voelde ik mij weer prima. De bloeddruk was flink gedaald door de betablokker, maar mijn hart was keurig in pas. Zo rond achten zat ik op de bank het journaal te kijken, alsof er niets gebeurd was.

Het feit dat ik zo plotseling, ineens, gegrepen werd door het Brugada Syndroom, liet mij (en mijn gezin) enorm schrikken. De snelheid en de felheid van een ventriculaire stoornis is immens en totaal ongrijpbaar. Ik heb nu 4 jaren een ICD en die avond was het voor het eerst dat ik besefte hoe nodig ik de ICD heb. Die avond stopte de stoornis gelukkig vanzelf. Net op het nippertje. Eén seconde later zou mijn ICD een shock hebben gegeven.

Voor de diagnose in 2013 ben ik ook weleens zo maar flauwgevallen en werd ik vanzelf weer wakker. Deze episodes waren ook kort, maar uiteraard niet zichtbaar omdat ik destijds geen ICD droeg. Het was dus altijd een beetje vaag, ook voor artsen, wanneer ik zei dat ik af en toe 'wegraakte', maar wel weer vlug bijkwam. Het is zelfs zo dat ik aan mijn eigen woorden ging twijfelen hoe meer tijd er verstreek en dat flauwvallen wegbleef; had ik het wel goed gevoeld? Klopte het wel of zat het in mijn hoofd?

Ik heb al eens eerder geschreven dat Brugada Syndroom vooral een ziekte is die een enorme mindf*ck veroorzaakt. Het is echt zo. Lichamelijk is het zwaar vanwege de ritmestoornissen, maar daarnaast krijgt je geest het ook aardig te verduren. Het is een mentale bokswedstrijd waarbij je de klappen die je niet ziet aankomen moet leren te incasseren. En dan weer opkrabbelen, gaan staan en doorgaan.

Dus dat deden we. We gingen gewoon met vakantie en het ging prima. :)

#appie

Abdelhak Nouri. Tijdens een voetbalwedstrijd keek hij plots een beetje verwilderd om zich heen. Ademde vlug en oogde extreem alert. Hij ging zitten. Liggen...

Het was een dikke week geleden in het nieuws. Niemand kan het gemist hebben. Hartritmestoornissen. Het doet me denken aan Evander Sno en Anthony van Loo. Gelukkig hebben deze twee voetballers na een aanval van ritmestoornissen op het veld, later een ICD gekregen.

Toen ik pas mijn ICD had gekregen werd ik geattendeerd op deze ICD-dragende voetballers. Ik keek de filmpjes op YouTube en huilde tranen met tuiten toen ik zag dat Van Loo, tijdens een wedstrijd, neerviel, een shock kreeg en weer opstond. Iets verdwaasd, maar ogenschijnlijk niets aan de hand!

De sportarts die Evander Sno checkte op zijn fysieke gesteldheid, gaf na de gebeurtenissen rondom het hart van Sno aan dat voetballers altijd grondig worden nagekeken. Op alle mogelijke, veelvoorkomende (!) aandoeningen worden de topsporters gecontroleerd. Niet op zeldzame ziekten. Het is een screening. Natuurlijk wordt het gezonde lichaam als vanzelfsprekendheid genomen; hoe kan iemand anders zulke topprestaties op sportief gebied leveren?

Het is stomme pech. Het komt helaas wel met regelmaat voor, ondanks dat het vaak  een zeldzame aandoening betreft. Op het internet worden lijsten bijgehouden van 'gevallen' sporters. Ineens lijkt het hart de ontzettende, grote, lichamelijke prestaties niet meer te kunnen bolwerken en 'knapt' er iets. Sommigen hebben het geluk te overleven en lijken zonder te veel mankementen hun leven weer, zo goed als het gaat, op te kunnen pakken. Bij anderen loopt het heel verdrietig af.

Na het bericht van Nouri was ik aangeslagen. Het raakte me. Zoals de beelden zoveel mensen hebben geraakt. Ik zag de radeloosheid en verbijstering in Nouri's ogen. Of dacht ik deze te zien, omdat ik die gevoelens zelf kan plaatsen bij het hebben van een hartritmestoornis? Wat zag Nouri? Wat dacht Nouri? Waarschijnlijk dacht hij: "Laat dit stoppen! Laat dat gebonk in mijn borstkas in vredesnaam ophouden!" Ik hoop dat hij rust ervaarde toen hij buiten bewustzijn raakte. Ik hoop dat hij nu rust ervaart. (En terwijl ik dit tik, vraag ik me af of ik dit mag opschrijven. Het verdriet dat de familie nu moet doormaken is onbeschrijflijk en bij een zo goedbedoelde zin als de mijne, is het maar de vraag of het als troostend wordt ervaren...)

Het ambivalente gevoel dat ik ervoer toen mijn zoon (ook een voetballer, maar van een ander kaliber)vorige week, hoorde van de gevolgen van de hartritmestoornissen van Nouri, is niet goed onder woorden te brengen. Hij zette zich op een stoel, leunde met ellebogen op zijn knieën en keek bedenkelijk naar de grond: "Mam, wat heb jij ontzettend veel geluk gehad. Wat ben ik blij dat jij een ICD hebt." Ik slikte en prees ons gelukkig.

#staystrongappie

Boezemfibrilleren is niet altijd onschuldig!

Vaak wel, maar soms zeker niet. En het lijkt erop dat hoe jonger je bent wanneer het verschijnt, hoe ernstiger de oorzaak...

Bijgaand het interview van Manuela. Ze is 23 en bleek ook Brugada Syndroom (onder andere) te hebben.


https://afiponline.org/interview/manuela-23-over-boezemfibrilleren-haar-erfelijke-aandoening-en-de-zoektocht-naar-oplossingen/

Interview PBS Brugada Syndrome

Hieronder volgt een interview met onder andere de Amerikaanse Alicia Burns (Brugada girl). Alicia schrijft ook blogs over Brugada Syndroom. Haar blog vind je hier: brugadagirl.com

CRISPR and Stem Cells Could Speed Studies of Rare Diseases

By Kate Telma on Thu, 05 Jan 2017

Alicia Burns is afraid to close her eyes, and more afraid for her children to sleep. Sometimes she’s scared to move, or breathe. The fear comes, she said, when “I have a big meal with family and start feeling ill and light-headed. I’m gardening and the sun is beating down on me and I feel faint.”
“Cardiac arrest can happen at any moment.”

Burns, 38, is a mother of six and describes herself as a happily married housewife. But the internet knows her as “Brugada Girl.”
Though she was hospitalized once in her 20s for heart attack-like symptoms, it wasn’t until her young, healthy father died in his sleep that Burns followed up. After a parade of electrocardiograms (EKG) and appointments where her faintness was dismissed by doctors, Burns was diagnosed with Brugada Syndrome, and began writing a blog.

Brugada is a rare disease, and its genetic underpinnings aren’t clearly understood. While most patients experience sudden cardiac arrest when uncoordinated electrical impulses in their heart’s ventricles disrupt blood flow, researchers are finding that each patient has a unique set of genetic mutations that cause the syndrome. And now, there might be a platform for noninvasively studying an individual’s genetic makeup.

The Brugada brothers, Josep and Pedro, identified Brugada syndrome in 1992. Their younger brother, Ramon, established the genetic underpinnings in 1998. They soon realized that Brugada causes sudden unexpected nocturnal death syndrome and is endemic to regions of Southeast Asia, a phenomenon recorded by the CDC since the 1980s. Brugada also explains some cases of sudden infant death syndrome (SIDS). Currently, the NIH estimates that about five in 10,000 people are affected in the United States, and four times that in Southeast Asia. Brugada is responsible for 12% of sudden cardiac deaths.

People are clinically diagnosed with Brugada because of EKG irregularities—but EKG readings can be unreliable and cannot predict someone’s likelihood of developing Brugada later in life. With the rise of genetic sequencing, researchers identified SCN5A, a sodium channel gene, as causative. But the number of responsible genes has quickly swelled to 23, by some counts. The mutations in SCN5A alone number more than 300.

Channel proteins act as gates into the cell membrane, and allow specific ions, usually sodium, potassium, and calcium, to flow in or out. These ion tides are what create the electrical impulses that trigger muscle movement. The heart relies on channel proteins to communicate the complex electrical signals it needs to contract.

Parents with Brugada were thought to have a 50% chance of passing SCN5A to their children, and any child who received the gene would be certain of developing the syndrome. Burns had genetic tests ordered for her six kids, and three of them came back with the exact same mutation she has—but none have been diagnosed yet. While part of this is due to their age, there are an increasing number of people who have the SCN5A genotype but no physical manifestation of the Brugada syndrome phenotype and even more people who are clinically diagnosed but have a healthy SCN5A gene.

“It is a big failure in diagnostics compared to other genetic tests, where you have a good correlation between the genotype and the phenotype,” said Julien Barc, a research associate at the Institute for Medical Research in Nantes, and a co-author of several Brugada genetics studies. “We start to question if it really adds value to do diagnostics for Brugada syndrome.”

The availability of genetic testing has only complicated the understanding of the relationship between a patient’s genotype and their likelihood for developing the disease. Only about 20% of Brugada patients have SCN5A mutations. Meanwhile, the general population carries an array of harmless, one-letter changes in their DNA. When these genetic variants were found in patients from Brugada families, researchers were quick to add them to the database of Brugada-causing mutations. As a result, many of the mutations reported may not actually have anything to do with Brugada syndrome, particularly in genes other than SCN5A. “We have been polluted by variants that have been described but are not causal,” Barc said.

Barc and others have shown that the best genetic predictor of Brugada is the combination of several rare variants—DNA changes shared by fewer than 0.5% of the general population. In the past, finding these may have been difficult. But the ability to comprehensively examine a whole genome, instead of only genes that were already implicated in heart conditions, is fast expanding.

This summer, scientists at Stanford demonstrated how a single patient’s unique Brugada syndrome could be modeled in a lab dish. Researchers collected skin cells of two patients with a common SCN5A mutation, which they converted to pluripotent stem cells, cells that have the potential to become virtually any other cell in the body. They then differentiated these into cardiomyocytes, the self-contracting heart muscle cells. By measuring the electrical signals of individual cardiomyocytes, they showed that the cells behaved similarly to cells in a patient’s heart. Next, the group used the gene editing technique CRISPR-Cas9 to restore SCN5A back to its healthy version. With the gene permanently fixed, the cells began sending normal electrical signals.

This approach could be a powerful tool for determining if individual variants are responsible for Brugada syndrome. Based on a patient’s EKG and history, a clinician might not be completely sure of a diagnosis and send a sample for genome sequencing. “So you do the DNA genotype, and it comes back as some kind of variant,” said Joe Wu, professor of cardiovascular medicine and radiology, and the senior author of the study. Cardiomyocytes are made from a patient sample, and if the cells have the disease phenotype, “that will give you more confidence,” he said. If the variant is edited out and the healthy phenotype restored, that gives you additional confidence.

Physicians associate Brugada syndrome with its usual presentation: ventricular arrhythmia, the discoordination between the heart’s two larger, lower chambers. But the model reinforces that genetic mutations effect the whole organ and that Brugada mutations could also impact the upper, atrial chambers’ functioning. “Now we understand that there is a single cell predisposition that carries over to all the cells in the heart,” said Karim Sallam, a cardiovascular medicine fellow working with Wu.

Modeling individual patients—and determining if their variants are responsible for their Brugada syndrome—could aid doctors in diagnosis, assigning risk, and knowing which patients to follow up with, particularly family members. The CRISPR editing-pluripotent stem cell approach is now being used to study other rare diseases, either for those so rare that investigators can’t recruit patients or in cases where investigators want to confirm their data, Wu said. But not everyone is as optimistic about this platform’s performance.

For a model like this to be useful, it needs to accurately represent the disease. The cardiomyocytes created in the dish should have the same “Brugada phenotype” of electric signals and ion currents that show up on a patient EKG. Charles Antzelevitch, the director of research at the Lankenau Heart Institute, believes that the model fails to create the key EKG signatures of the disease and could be more specific to Brugada syndrome. “The reason for that is clear to many of us who have used induced pluripotent stem cells. These cells are very immature,” he said.

Accurately screening family of a person with Brugada syndrome might still be years away. In the meantime, Burns takes her children for frequent EKG’s, hoping that any Brugada sypmtoms will be caught before it is too late.

Bron:
http://www.pbs.org/wgbh/nova/next/body/crispr-and-stem-cells-could-speed-studies-of-rare-diseases/

Gezin met Brugada Syndroom

Als ouder wens je jouw kinderen het beste. Je wenst jouw kind een wereld vol geluk, pais en vree. Vroeg of laat kom je er als ouder achter dat je wel veel kunt wensen, maar dat wensen niet altijd uitkomen.

De invloed van een zieke ouder op een kind was iets waar ik nooit bij stil heb gestaan. Dat hoefde niet. In mijn werk zag ik het veelvuldig voorbijkomen, maar dan was het niet mijn pakkie-an. Ik kon mij voorstellen hoe het zou kunnen zijn, maar hoe de impact daadwerkelijk is, was mij onbekend. Gelukkig maar. En anderzijds; het hoeft niet dramatischer gemaakt te worden dan het in werkelijkheid is.

Een tijd terug wees mijn psycholoog mij op het feit dat Brugada Syndroom (en eigenlijk geldt dat voor alle ziekten en aandoeningen) niet alleen mij beïnvloedt, maar ook alle andere gezinsleden. Het is niet alleen ik die dagelijks de confrontatie voelt, ook de mensen van wie ik het meest houd. Ik weet niet of het door schuldgevoel kwam dat ik dit in eerste instantie ontkende, maar ik vond het stom. Ik vond het gemeen, want nu was ik én ziek én ik zadelde mijn gezinsleden op met mijn ziekzijn. (En nu glimlach ik. Alsof ik ooit mijn gezinsleden opzettelijk mee zou sleuren in kommer en kwel. Zie immers de eerste alinea.)

Zoals ik wel vaker doe met woorden waar ik niets mee kan, legde ik het gezegde naast mij neer en dacht ik er niet meer over na. Toch sijpelen ware woorden altijd door in je geheugen en komen te voorschijn wanneer ze aan een situatie of gebeurtenis opgehangen kunnen worden. Als figuurlijk gevormde labels kunnen woorden dan geplaatst worden, geven betekenis en kunnen op waarde worden geschat.

Mijn kinderen werden in 2013 opgeschrikt toen ik na een ziekenhuisbezoek thuiskwam met een apparaat in mijn borst. Een machientje precies daar waar zij graag een hoofdje vlijden als ze op schoot zaten. Dat hoofdje moest verplaatst worden naar de andere kant van mijn borst. Onwennig voelde het. Voor hen en voor mij. Toen de insteek was genezen, bleef de oude plek ongelegen; de ICD steekt uit en voelt hard aan hun hoofden. Het gaf niet, want we raakten er samen aan gewend en met wat schikken hier en daar, was er geen belemmering meer.

Een aantal jaren geleden lag ik vaak en lang in bed vanwege ritmestoornissen die uren konden aanhouden. Ik was letterlijk uit beeld bij mijn kinderen. Te vaak voelde ik me aan de zijlijn staan. Een positie die ik niet graag inneem. Als onbestorven weduwnaar ging mijn man dan maar weer met de kinderen op pad. Naar het park, naar een speeltuin. De kinderen speelden en hadden plezier, maar hij stond daar alleen. In gedachten bij mij, fysiek bij de kinderen en kijkend naar ouders die wel als duo naar hun kroost konden kijken op dat moment.

Tegenwoordig gaat het makkelijker. We zijn gegroeid als gezin. De kinderen zijn ouder. Wij als ouders zijn meer ervaren. We hebben ons aangepast aan het hebben van een aandoening in ons gezin. Ik heb de aandoening, maar samen, als gezin, dragen we het Brugada Syndroom.

Afspraken maken met vrienden gaat altijd onder de Deo Volente - voorwaarde. De kinderen roepen altijd dat zij de 'slag om de arm' hanteren. Binnen ons gezin weten we dat plannen en afspraken niet altijd nagekomen kunnen worden. Dat is niet omdat we dat niet zouden willen, maar omdat er iets kan voorvallen zonder dat je daar invloed op uit kunt oefenen. Het geeft ons ruimte en maakt dat we veel flexibeler kunnen zijn in situaties waarin  alles anders loopt dan gepland.

Ziekzijn, ernstige aandoeningen en zelfs doodgaan zijn dingen die bij het leven horen. Het zijn geen leuke onderwerpen. Het doet pijn en geeft verdriet. Als ouder wil je jouw kinderen daarvoor behoeden. Liever zou ik deze onderwerpen onder het tapijt vegen. Ik zou hun ogen er voor sluiten en net doen alsof het niet bestaat. Dat kan niet.

Ik probeer het leven als dualiteit te zien: het 'slechte' heb je nodig om het 'goede' te kunnen ervaren. Het is zoals het is. Probeer de krenten in de pap te vinden. Hang de slingers op als er iets valt te vieren. Zet de bloemen buiten.

Precies dat, dat is wat ik ook terugzie in mijn kinderen. Toen ik, na een heerlijk weekend vol gezelligheid op de bank plofte en verzuchtte dat het gek was dat ik in één klap heel moe werd, keek mijn oudste mij grijnzend en met een schuin oog aan. Hij keek naar mijn borst en mijn hals en concludeerde nogal droog: 'Mam, je hebt gewoon een ritmestoornis...'

Myocarditis

Met 'een griepje' mag je niet spotten. Te vaak wordt een verkoudheid als 'griepje' aangeduid of wordt een griep afgedaan als een 'verkoudheidje'. Dat griep echt ernstig kan zijn heb ik inmiddels van dichtbij al een aantal keren gezien.

Zo ook bij een goede vriendin die ik al sinds de middelbare school ken. Een kwiek ding. Een juf. Altijd in de weer en goed gemutst. Ineens werd zij vorig jaar overvallen door een 'zomergriepje'.

Het begon met wat gesnotter en spierpijn en uiteindelijk ging het verder tot in bed liggen en niets meer kunnen. Geen 'boe' of 'bah'. Geleidelijk aan werd ze uitgeschakeld en bleef weken kampen met griepverschijnselen. Het ging maar niet over. Van kwaad tot erger; ook haar hart begon te steigeren - ineens kreeg ze hartritmestoornissen. Zo slap als een vaatdoek klopte ze aan bij haar huisarts die haar doorstuurde naar onder andere een cardioloog.

Uit de echo bleek een myocarditis (zie hier: https://www.hartstichting.nl/hartziekten/myocarditis). Haar hart werkte niet zo goed meer. Weken later volgde een MRI en bleek, thank God, dat het hart inmiddels weer beterde. Maar dat beteren gaat in praktijk ontzettend langzaam en met vallen en opstaan.

Het is inmiddels een jaar later dat ze ziek werd, maar nog steeds moet ze dagelijks dealen met de gevolgen van de myocarditis. Of griep. (Het is maar hoe je het bekijkt...)

Onlangs postte de vriendin een tekening op Facebook. Een juf in hart en nieren want ze wilde haar kinderen uitleggen hoe het komt dat mama niet altijd genoeg energie heeft om gezellige of dagelijkse dingen te doen.

Om de een of andere reden moet ik nu ineens weer aan Forrest Gump denken ("My momma always said 'life is like a box of chocolats - you never know what you get") , maar hier gaat het dus om knikkers. Knikkers en energie, na een 'griepje': You never know what you get...

Overslagen

Het is zaterdagochtend. Ik ben moe en er is geen koffie in huis. Vannacht lag ik weer wakker. Ik lag wakker met een onrustig hart. Een hart dat mijn lichaam gejaagd liet voelen. Vol adrenaline zat ik in de badkamer weer eens met een boekje de tijd weg te tikken. En nu is de dag alweer begonnen en loop ik voor mijn gevoel alweer totaal achter op het 'gezinsschema'.

Na zulke nachten ben ik de volgende dag moe en is mijn lijf zo zwaar. Tel daarbij het opbouwende schuldgevoel en frustratie op. Dit is geen leuke dag voor mij.

Juist op dit soort dagen weet ik dat ik moet focussen op de lange termijn. Deze dag moet ik zien als één van de vele. Deze dag moet ik zien als de paycheck van de afgelopen 2 dagen waarbij alles van een leien dakje ging. Het balen krijgt telkens de overhand...

De twee weken meivakantie zijn voorbij gevlogen. Gedurende de eerste week was de jongste ziek. Ze heeft nog net het staartje van de griep mee weten te pakken en lag daardoor een volle week met hoge koorts op de bank. Van heel het Koningsdaggebeuren heb ik vrij weinig meegekregen.




De, na 6 dagen, loslatende Holter. De huidirritatie bleef beperkt. Ideaal voor monitoring langer dan 48h.

In de tweede week hebben we allerlei activiteiten gepropt om te kunnen compenseren. Een dagje Gent was daar één van. Avec toute ma famille reden we om 6 uur de straat uit. Na onder andere de Holter te hebben ingeleverd, kozen de kinderen ervoor om de stad in te gaan. Het zijn echte stadskinderen volgens mij; ze vinden het heerlijk om in de straatjes te banjeren en verstopt moois te zien. En ik ook. Het was een goede dag waarbij ik het wandelen goed kon volhouden. Ik voelde mijn hart af en toe wel flink overslaan, maar op dat soort momenten probeer ik dat vooral te negeren. In de auto terug viel ik vrijwel direct in slaap.

Vaste prik bij een bezoek aan K12 in het UZ - broodje met groentjes :)

K12 - UZ Gent

De Zuiveringsengel in Gent

Gravesteen - favoriet van de kinderen



Koffie van Labath - Dank barista!

 De dag erna, woensdag, heb ik vrijwel niets gedaan. Te moe. Een té zwaar lijf.

Donderdag was het Bevrijdingsdag. Een dag die wij graag vieren. Vooral nu de oudste goed begrijpt wat leven in vrijheid precies inhoudt. Het weer zat ontzettend mee en gelukkig hoef je op zo'n festival (die bij wijze van spreken in onze achtertuin wordt gevierd!) niet zo veel. Behalve smeren tegen de zon en gehydrateerd blijven. Het was fijn en we hebben genoten met z'n allen. Al voor 21u lag ik in bed. Ondanks de vermoeidheid ging het prima. Geen noemenswaardige klachten, behalve toen ik al teruglopend van het festival de hik kreeg. Af en toe voelde mijn hart geirriteerd nadat ik had gehikt: het hart sloeg dan een aantal keren heel vlug. Zodra de hik stopte, voelde ik mijn hart ook niet meer zo slaan.

Bevrijdingsfestival Overijssel 2016

Gisteren was het weer een schitterende dag. De drang om erop uit te gaan was groter dan het voorzichtige verstand. Desondanks vind ik dat we heel verstandig hebben gekozen voor het strand. Een picknick en een wandelingetje. Rond 15 uur waren we alweer thuis en heb ik 1,5 uur geslapen. Het was nodig. En toen ben ik denk ik toch iets te hard van stapel gegaan... Er moesten nog wat dingen geregeld worden en daar ben ik vol ingedoken. Toen ik er juist middenin zat, voelde ik al aan mijn lijf dat ik een stap teveel had genomen. De drukte, de vermoeidheid, het denkwerk; alles bijelkaar - het was te veel. Eenmaal thuis werd ontspannen erg lastig. De overslagen volgden zich steeds sneller achter elkaar en mijn lijf bleef onrustig.

Heerlijk zonnige dag

Nu ik dit zo heb opgeschreven, is de bovenstaande slapeloosheid misschien niet zo verwonderlijk.Toch baal ik. Ik baal ontzettend en het maakt me verdrietig. Die verschrikkelijke overslagen maken het leven behoorlijk zuur zo.

Dat het veel overslagen (extrasystolen) zijn, dat heb ik inmiddels al gehoord. Hoeveel het er zijn weet ik niet. Het waren er een paar maanden ook heel veel (110 per uur), maar door de kinidine was het aantal behoorlijk afgenomen (ongeveer 80 per uur - ik weet het niet meer precies).

En wat mij misschien nog het meest bijt is dat tegen die overslagen waarschijnlijk niets te doen is. Geen medicijn en geen ablatieprocedure. De moed zakt er soms van in mijn schoenen. Wanneer er over overslagen of extrasystolen wordt gesproken, wordt er altijd bemoedigend gezegd dat deze niet gevaarlijk zijn. Soms ook dat het geen echte ritmestoornissen zijn. Dit voelt zo denigrerend naar de last die ik ervan ervaar. Ik voel me er door opgesloten. Niet letterlijk, maar wel in gevoel. Want als er niets aan te doen is, dan moet ik blijkbaar met deze (soms voor mij) enorme hinder leren leven.

Op een loods in het havengebied Gent "Je leeft nog"

Volle week

Het was een drukke volle week. Een volle week met hier en daar wat choas. Met mijn vingers gekruist heb ik doorgezet. Hopend op kalmte en genoeg energie om door te blijven gaan en om deze drukke week het hoofd te kunnen bieden.

Maandagavond heb ik gecollecteerd voor de Hartstichting. Twee straten door onze wijk. Een avondje voor het goede doel welke ik een warm hart toedraag.

 

 

Vorig jaar moest ik de straten opsplitsen in twee avonden. Halverwege de eerste straat schoot er steeds een hartritmestoornis (AVNRT) in. Twee weken later ben ik hiervoor toen geableerd.

Dit jaar verliep het collecteren vlekkeloos. Moe maar voldaan plofte ik maandagavond op de bank.

Dinsdag tot en met donderdag waren de landelijke CITO-toetsen voor alle kinderen uit groep 8 van de basisscholen in Nederland. Een driedaagse waarbij tussendoor de druk van de ketel moest worden genomen. Goed eten, veel spelen en ook onze oudste motiveren om toch nog even te gaan trainen op de woensdagavond hoorden daar ook bij. Voor mij is dat ritme en die regelmaat in de week ook goed. De victorie was groot toen hij donderdagmiddag thuiskwam; klaar met de CITO en iets lekkers op tafel om het heugelijke feit te vieren!

De macarons hadden we de dag tevoren stiekem gekocht bij het fijne snoepwinkeltje in de stad. In de stad hangt de versiering al klaar om de koning en zijn familie volgende week welkom te heten.
Mij niet gezien in die drukte! Mijn plan is om op Koningsdag de binnenstad vooral tijdens het defilé of wandeling (geen idee hoe het dit jaar eigenlijk heet), te mijden en met een oranjekoek of iets dergelijks vanaf de bank toe te kijken hoe de koninklijke familie door de Zwolse straten schrijdt. Zodra de ergste drukte is geweken ga ik een plan trekken. Het lange staan, slenteren en de drukke mensenmassa kosten mij bakken energie. Energie die ik liever anders ga besteden.

Na een drukke week werden beide kinderen ziek. Ontzettend balen aangezien we voor een bliksembezoek naar Gent moesten en daarbij de kinderen wilden laten logeren. Dat logeren moesten we afblazen. Uiteindelijk zijn we gewoon met z'n vieren gegaan. Een dvd-speler in de auto bracht de nodige rust en om niet direct te hoeven terugrijden, hadden we een hotelkamer tegenover het ziekenhuis gereserveerd. Bekend terrein voor iedereen inmiddels.

Terwijl mijn man met één van de kinderen in het hotel bleef, liep ik met de ander naar het UZ. Het UZ kennen ze inmiddels op hun duimpje. Aldaar hebben we gewacht op de cardioloog, die ons via onbekende gangen meenam. Zo zie je nog eens wat natuurlijk.

De reden voor het bliksembezoek was het ophalen van een Holter die ik 7 dagen ga dragen. In Nederland wordt dit vrijwel nooit gedaan. Mogelijk omdat het te arbeidsintensief is en daardoor wellicht te duur. Sinds een aantal maanden voel ik weer ritmestoornissen, maar deze stoornissen worden niet door mijn ICD geregistreerd. Dat is op zich gunstig, want dat betekent dat de stoornissen niet gevaarlijk zijn. Wel is het lastig, omdat de stoornissen klachten kunnen veroorzaken die misschien in het licht van zo'n stoornis beter te plaatsen zijn. De Holter registreert continu mijn hartslag en onthoudt alles. Daar waar mijn ICD 'begrenst' is tot het opslaan van stoornissen waarbij de snelheid niet hoger komt dan 140 slagen per minuut en korter dan 15 slagen duurt, daar slaat de Holter nu dus alles op. Hopelijk levert het interessante data op.




 

 Holter voor 7 dagen

Het fijne van deze Holter is dat deze Holter geen draden heeft. In feite is het één grote sticker met 4 elektroden die tegen de huid wordt geduwd. In het kastje, dat nog het meest lijkt op een soort stopcontact, worden alle gegevens opgeslagen. Af en toe licht een groen lichtje op ten teken dat de batterij goed is en de aansluiting nog correct. Zodra het rode lampje gaat schijnen, dan zal het apparaat niet goed meer aangesloten zijn of dan zal de batterij bijna plat zijn. Erg simpel.

Toen de Holter geplakt was, mochten we nog even kijken in de catheterisatiezaal waar ik het EFO, de ICD en de ablaties heb gekregen. Een beladen ruimte.

Nu ik bovenstaande foto weer terugzie, groeit mijn respect voor de mensen die er werken. De kennis en de kunde die zij daar in zo'n ruimte inzetten, is zo veel waardevoller dan al het apparatuur dat er staat. (En wat je op de foto ziet, is maar een fractie van het geheel.) Een kille klinische setting, waarbij ik toch goede herinneringen heb. 'Goed' in de zin dat alles wat daar is gebeurd, mij vooruit heeft geholpen. En tegelijkertijd is dat de ruimte waar ik mij het kleinst, het fragielst en het meest angstig heb gevoeld. Bittersweet.

Stress rondom verkoudheid

Ieder griepseizoen is het hier raak. Zoals in elk gezin waarschijnlijk. Ieder jaar zijn er binnen ons gezin ook gevallen van flinke verkoudheden en griep. Het went niet.

Ik merk dat ik het steeds meer ga verafschuwen. Het jaagt me steeds vaker in de stress. Vooral als de temperatuur bij de kinderen omhoog schiet. Als ouder voel ik me dan zo ontzettend machteloos. Ik redder met drankjes, hapjes en stop vooral veel paracetamol toe zodat de koorts gedempt blijft. Ondertussen probeer ik zelf mijn weerstand goed te houden door veel vitamines (en ook vitaminepillen) te nemen en dagelijks een flinke snuf buitenlucht te nemen. De genomen griepprik doet ook gelukkig goed zijn best.

Er zit niets anders op dan uitzitten en de vingers gekruist houden, opdat ook dit jaar alles vlekkeloos en zonder ritmestoornissen zal gaan verlopen.

Ondanks de gezelligheid en knusheid van de wintermaanden, is bovenstaande toch echt wel een reden om nu al af en toe uit te kijken naar het voorjaar.

De schaduw van moe

Het is weekend. Ik word wakker en herinner mij dat ik die nacht slecht kon slapen. Mijn hart bleef maar in mijn matras bonken. De gejaagdheid rende door mijn lijf terwijl ik mijn ogen dichthield om per ongeluk ineens toch de slaap te kunnen vatten. Ook die nacht lukte het, zoals wel vaker het geval is, lange tijd niet.

De dag is begonnen. De zon schijnt enthousiast door de ramen en ik probeer mij door haar te laten aansteken. Het gaat. De schouders eronder en ik zwaai mijn benen uit bed. Ik ga staan en het gevoel in mijn benen verraad de slapeloze uren. Met puddingbenen doe ik de dingen die ik altijd doe 's ochtends.

We maken plannen. Het is weekend. We willen er op uit. Mijn man peilt voorzichtig of dat wel een goed idee is. Ik haal mijn schouders op en terwijl ik de badkamer inloop en voor de spiegel stilsta, ontdek ik wat mijn man op mijn gezicht kon uitlezen. Mijn ogen tekenen de laatste jaren. Ze spiegelen mijn gemoedstoestand. De blauwe randen laten zich die ochtend keurig bedekken door een laagje make-up. Fake it, till you make it...

Dat mijn hart om de haverklap overslaat negeer ik. Ook als er een korte run wil inzetten, probeer ik deze met mijn adem weg te duwen. Niet weer. Ik wil niet weer een dag thuis zitten en naar mijn lichaam luisteren. Ik wil vandaag gewoon leven. Precies zoals andere mensen met Brugada Syndroom doen. (...)

Ik steek figuurlijk mijn kop in het zand en ik herhaal keer op keer in mijn hoofd 'straks gaat het vast beter'. We gaan. Gelukkig met de auto. Meer dan een uur. Een opluchting. Een uur niets. Een uur uitrusten.

Ik staar naar buiten en zeg zo weinig mogelijk. Zo nu en dan komt de welbekende pijn in mijn borst opzetten, het houdt af en toe even aan. Energie sparen. De kinderen vermaken zich met muziek.

Bestemming bereikt. Schouders eronder. Gaan. Vol goede moed en met een terechte vrolijkheid. Het is gezellig. We kletsen. Niets aan de hand. Zodra het kan grijp ik 'toevalligerwijs' naar een stoel en laat me erin zakken. Bijkomen. Uitpuffen. Mijn hart knalt door mijn lijf, de slagen voel ik in mijn keel. Ik probeer zo rustig mogelijk te ademen. Het heeft geen direct effect, maar ik merk dat mijn lijf het prettig vind.

Of we even naar de haven lopen? Natuurlijk. Weer een 'Gaat het wel? Je mag ook wel blijven zitten hoor.'. Ben je gek! Ik wil vandaag gewoon meedoen, dus ja, ik ga. Nog geen 100 meter en het zweet breekt mij uit. Ik verzucht dat het raar weer is en dat ik het ineens bloedheet heb. Mijn keel lijkt opgezwollen, mijn mond droog en ik voel dat ik licht in mijn hoofd word. Ik rek tijd en pak wat dropjes uit mijn tas. Iemand een dropje? Rustig ademen en gewoon voet voor voet doorgaan. Ik voel hoe mijn benen onder mijn lijf bewegen en ik probeer me op de omgeving te focussen. Ik laat me afleiden, maar mijn hart is sterker. Het hartritme is onregelmatig, vermoedelijk zijn het overslagen die om de normale slag zich herhalen. 'Het gaat gewoon goed.', zeg ik tegen mezelf. 'Het gaat pas mis als ik flauwval, tot  die tijd is er niks aan de hand.', en ik loop met klam zweet, een duizelig hoofd en een hoge adem door.

"Laten we even op een bankje gaan zitten." We kijken naar de bootjes. We dromen van een vakantie op een boot. Heerlijk de wind in je haren. Kabbelend op het water... Ik voel me uitgeput. Dit is weer een oplaadmoment en ik neem het er van.

Na een aantal minuten staan we op en ik zet wiebelend een paar passen. Mijn man ziet het en gaat links van mij lopen, aan de kant van het water. Ik kijk hem aan en vraag lachend of hij bang is dat ik in het water zal vallen. Ja dus. 'Gaat het wel?' - Ik ben alleen wat moe, het gaat wel. De duizeligheid, het hartritme, het zweten; het gaat gewoon verder.

We komen aan op plaats van bestemming en ik hijg ongezien even uit. Met knallende koppijn. Een beetje slapjes. We eten en het gaat weer.

In de auto val ik in slaap. Het is onmogelijk om mijn ogen open te houden. Mijn lijf voelt zwaar en ik geef mij er aan over. Ook de kinderen zijn rustig en dommelen.

Voor de deur begint de hectiek. Ik weet het. Een diepe zucht en gaan. De kinderen naar bed, de spullen opruimen.

Het is 21:30 uur. Ik ben op. Ik ben ontzettend moe. Maar het was een fijne dag. Het was een dag waarop we herinneringen hebben gemaakt. Hoe fantastisch zou het zijn geweest als mijn lijf gewoon gezond zou zijn? Ondanks dat het fijn was, voelt het halfslachtig. Ik baal van mijn lijf. En dat heeft geen zin.

Ik sluit mijn ogen en hoop dat ik die nacht gewoon kan slapen zonder wakker te  blijven of wakker te worden van hartkloppingen.

Mindf*cking

In een vorige post (Deze) had ik het idee dat ik mijn berichten moest toelichten. Ik deed dat en achter de schermen kreeg ik reacties die ik niet allemaal heb kunnen plaatsen. De reacties gaven mij te denken.

Hoe onbegrijpelijk moet het voor buitenstaanders zijn om het Brugada Syndroom te hebben? Deze diagnose knalt in je leven, grijpt zich vast, groeit om je heen en laat je (en jouw naasten!) nooit meer los. Ook niet als iemand een ICD heeft gekregen en dus 'safe' is. Leven met Brugada Syndroom is mindf*cking.

Een tijdje geleden schreef Alicia (Brugadagirl), een in de USA wonende dertiger, echtgenote en moeder van 6 waarvan 3 kinderen het gen dragen waarvan bekend is (binnen haar familie) dat deze verantwoordelijk is voor het Brugada Syndroom, een blog waarbij ze haar boosheid, angst en verdriet die Brugada Syndroom in haar leven veroorzaakt, kanaliseert. Met haar toestemming mag ik haar bericht op mijn blog gebruiken. Om het voor de meeste Nederlanders leesbaar te maken, heb ik het vertaald uit het engels. Voor de liefhebber die het prettiger vindt om de originele tekst te lezen, hier de LINK.

"Ik moet zeggen, over het grootste gros genomen, wanneer mensen contact met mij opnemen over BrS, dan gaat het bijna nooit over de fysieke aspecten van het syndroom. Ik zou zeggen dat het 7-8 van de 10 keer gaat over omgaan met, angst, depressie etcetera. Realiseert de medische wetenschap zich dat? Maakt het ze wat uit?

Het is iets wat ik even vlug ter sprake wil brengen. Er is niet zo veel te doen tegen BrS. Er zijn een paar regels waar je je aan moet houden en misschien heb je een ICD nodig, maar voor het grootste deel is het een 'zitten en afwachten' -soort van leven.  Wachten op een schok (red: van de ICD), wachten op een ritmestoornis of erger. Geen legio doktersafspraken. Er zijn geen onderzoeken die gedaan moeten worden of medicijnen die voorgeschreven kunnen worden. Het is allemaal, in essentie, een nogal simpel syndroom zolang je niet doodgaat. Red je leven en dat is het.

Dus wat maakt het dan zo rampzalig? Naast het feit dat je hart een tijdbom is met een onnauwkeurige timer die slordig aftelt; het is niet fysiek, het is mentaal. Dit is wat mensen moeten verwerken. Gooi niet achteloos de diagnose in iemands schoot, gaap en loop dan weg. Neem een minuutje om je te realiseren wat je iemand hebt verteld: "Ik weet dat je kerngezond bent verder en een normaal leven leidt, maar sorry dat ik het moet zeggen, je zult op een willekeurig moment dood neervallen. Maar hey, het kan ook in je slaap gebeuren en dan merk je er niets van, dus raak maar niet in paniek!"

Dat verdient een fijne stomp in het gezicht als je het mij vraagt! Wij moeten de last dragen, het kruis op je rug en dan, nog erger, onze familieleden op de hoogte  gaan brengen. Over op eieren lopen gesproken. Ik loop er op en mijn familie ook.

Ja, ja, ik weet het.. we gaan allemaal een keer dood. Ik wil die mensen een klap verkopen als ik ze dat hoor zeggen. Echt waar, ik zou dat zo doen. Ik weet het, we gaan allemaal een keer dood. Bedankt vriend voor de subtiele reminder.

Maar de meerderheid van de mensen zal oud worden. Iets waar wij (red: mensen met Brugada syndroom) niet allemaal de mogelijkheid voor krijgen. De meeste mensen krijgen een ziekte dat insluipt en langzaam je leven neemt. De patiënt krijgt de kans om er mee te leren dealen en kan iedere dag een beetje wennen aan het feit dat het einde nadert. Niet met Brugada. Dat is waarom het zo eng is. Er is geen stilte voor de storm. Er komt geen waarschuwing.

Stel je voor, je leeft je leven terwijl iemand continu een pistool tegen jouw hoofd houdt. Wanneer zal hij de trekker overhalen? Zál hij de trekker overhalen? Of zal hij je met het pistool neerslaan zonder dat je sterft en je zult weer herstellen. Dat is Brugada. Je leeft je leven terwijl je jouw adem inhoudt en staart in het ongewisse.

Welnu, vertel me eens, verhelder eens, hoe kan dat makkelijk zijn? Hoe kun je GEEN angst hebben of het mentaal zwaar hebben zo te leven? Iedereen die vertelt dat zij niet in angst leeft is een leugenaar. Ok, misschien kan de één er beter mee omgaan en stoppen zij uiteindelijk met zorgen maken, maar wees gerust, ook zij waren op een gegeven moment na hun diagnose doodsbang. Ontken het niet. Brugada kan je gek maken... Het leven stopt. Zorgeloos leven stopt. Vooruitkijken naar de toekomst stopt. Het is alsof je op sommige dagen een soort van mentaal bevroren bent. Op de automatische piloot, zonder angst. Maar het is niet altijd zo. Ik kan dagen, weken leven zonder dat ik er aan denk. Maar ik kan ook periodes hebben dat het mij naar de bodem van de zee sleurt, als bij een anker. En als er een dokter mijn blog leest: Alstublieft, wees u hiervan bewust als u uw patiënt nonchalant vertelt dat ze het Brugada Syndroom hebben..."

Thank you Alicia. xox

Omdat niet weten, dodelijk kan zijn...

Het Grote Zoeken Naar Mysterieuze Elektrofysiologische Oneffenheden (HGZNMEO): Dag 1 De installatie

Vanochtend al vrij vroeg werd ik wakker gekust door een klein, maar zichzelf al best groot voelend, prinsesje. Mijn dochter. :) Ze had er zin in en riep, terwijl ik net mijn ogen op een kiertje opende: "Mam! Vandaag ga je naar Gent!". Alsof het een mini vakantie betrof waar ik al weken naar uit had gekeken...

Ik mistte op voorhand mijn kinderen al ontzettend. Met tegenzin pakte ik afgelopen weekend mijn koffers en tassen. Omdat ik geen idee heb hoe lang ik in Gent zal blijven, pakte ik ruim en veel. Vervelen is niet mijn sterkste kant en omdat ik dit keer niet ziek of pijn zou gaan lijden (tenminste...), is de kans op verveling tamelijk groot.

Gepakt en klaar om te gaan, at ik mijn ontbijt, tikte de laatste kinidinepillen naar binnen, dronk koffie en vertrok.

De reis verliep redelijk voorspoedig. Het sneeuwde onderweg een beetje. De vrachtwagens zorgden voor drukte op de weg waardoor al het verkeer enigszins vertraagde. We zagen drie auto's uit de berm worden gesleept ten teken dat de Belgische wegen toch wel aardig glad konden zijn in de vroeg namiddag. Op ons gemakske reden we naar het UZ.

Het inchecken bij het onthaal verliep vlekkeloos. Ondertussen haalde mijn man baguettes met groentjes. We hebben het al aardig onder de knie hier. ;)

We waren wat te vroeg op de afdeling. Na twee uren van eten, koffie en hangen werd een kamer toegewezen. Toen ik alles bijna helemaal uitgestald had, schoot mijn hart naar de 166 bpm. Bingo! Die stoornis was binnen. Het duurde niet langer dan een minuut. Nog niet eens lang genoeg om een verpleegkundige te alarmeren.

De arts assistent die het opnamegesprek deed, concludeerde dat het een supraventriculaire stoornis moet zijn geweest. Inmiddels kan ik dat zelf ook wel inschatten. Het is een verzamelnaam voor allerlei stoornissen die uit de boezems (voorkamers) komen. De stoornis was van te korte duur om te vangen via een 12 sporen ECG. Via een 12 sporen ECG is een ritmestoornis wat nauwkeuriger te bepalen, omdat er dan vanuit 12 richtingen naar de elektriciteit van het hart wordt gekeken. Helemaal precies is een ECG waarbij de catheters in het hart liggen, maar dat ter zijde.

Nog geen uur nadat ik alles had geinstalleerd, kreeg ik bericht dat ik zou moeten verhuizen naar een andere kamer. Ik mocht de spullen op mijn bed planten en dan zou alles in één keer worden overgebracht naar de nieuwe kamer. Met een nieuwe kamergenote. Met ook Brugada, naar later bleek.

Het is bizar om ineens naast een patiënte met ook het Brugada Syndroom te liggen. Tegelijkertijd werd al snel duidelijk dat zij een ander type heeft dan ik (ik heb type 1, de meeste gevaarlijke). Zij is geen ICD-drager. Zij loopt tegen andere dingen aan dan ik, maar de angst voor het onverwachte, dat kent zij ook. Het zou niet netjes zijn om meer te vertellen over haar situatie aangezien ik daar geen toestemming voor heb gevraagd.

En terwijl ik rustig aan het acclimatiseren was in het dagverblijf, heb ik mijn cardioloog gemist! Ik baal verschrikkelijk. Ik had mij erg verheugd hem weer te live te kunnen spreken. Maar goed, hij zal morgen wel weer present zijn.

Morgen staat een echo op de planning. Ik heb geen idee hoe laat. Het is heel fijn om zelf naar dat soort afspraken te kunnen gaan zonder dat er vervoer geregeld moet worden. Het is heerlijk om toestemming te krijgen om even van de afdeling af te kunnen. Sinds 16.00 uur zit ik aan de telemetrie en ik voel me nu alweer opgesloten. Ik klaag niet hoor, ik vermaak me voorlopig nog wel. Met de deur wagenwijd open kijk ik naar al het bezoek dat langskomt en mij nieuwsgierig aankijkt. Ik zou dat ook doen als ik op bezoek zou zijn op een afdeling waar je toch voornamelijk ouderen verwacht.

Ik voel een hoofdpijn opkomen. Het is een lange dag geweest. Een vermoeiende dag ook. Een lange reis en twee keer verhuizen. Gedag zeggen tegen mijn kinderen en gedag tegen mijn man. Ik mis ze. Ik mis hun gebabbel. Ik mis hun aanwezigheid. Het is voor het goede doel natuurlijk. Op lange termijn zullen we er mogelijk allemaal baat bij hebben.

Om 21.00 uur ben ik theoretisch gezien 'medicijnvrij'. Ik ben benieuwd wat het gaat brengen. Het hart begint wat te rommelen. Samen met de hoofdpijn kan dit uiteraard aan vermoeidheid geweten kunnen worden. We zullen zien. Ze houden het nu in de gaten.

Ik ga nog even een rondje maken over de afdeling. Een tijdschrift doorbladeren. Wat te drinken pakken en rond een uur of 22 eens klaarmaken voor de nacht. Het hospitaliseren begint...

Erflast

Het Brugada Syndroom is een erfelijke aandoening. Een aangeboren defect van de natriumkanalen (sodiumchannels) in de hartcellen. Op het niveau van de ionenwereld gaat er dus steeds iets mis. Toen mijn cardioloog dit voor het allereerst uitlegde, zag ik weer de uitleg van mijn oude scheikunde docent voor mij en herinnerde mij de theorie van elektrische ladingen tussen cellen. De plussen en de minnen.

Op een, voor het oog, vrijwel niet zichtbare manier gaat er telkens iets mis in mijn hart. Al vanaf mijn geboorte. Of daarvoor. Maar in ieder geval al tijdens de start van het pompen van mijn hart.

De erfelijke factor deed mij gissen naar van wie ik deze aandoening dan zou hebben kunnen krijgen. De pijlen wezen al snel naar een van mijn ouders. De andere ouder zou het onmogelijk kunnen hebben gezien de medische voorgeschiedenis. Deze ouder zou vrijwel zeker al zijn overleden aan de gevolgen van het Brugada Syndroom.

Mijn andere ouder deed een paar weken geleden de ajmalinetest. Dé test om het syndroom uit te sluiten dan wel aan te tonen. Tijdens de test gebeurde er niets. Helemaal niets. De uitslag was negatief. Geen Brugada Syndroom.

Mijn verbazing was groot. De overerfbaarheid van het syndroom is 50%. Tot nu ben ik de enige positief geteste persoon. Aangezien ik al vanaf het begin af aan niet in de stereotypering van mensen met Brugada Syndroom pas, wakkerde deze uitslag mijn twijfel over de diagnose aan.

Ik kaartte het aan bij mijn cardioloog. Het is een bijzonder verhaal. Zoals ook te lezen in mijn blog over de diagnostisering, hier, is de kans heel klein dat de diagnose niet klopt. Nogmaals benadrukte de cardioloog dat hij en zijn collega's nog niet eerder zo'n positieve test hadden gezien en dat zij zelfs tijdens de test mij moesten defibrilleren. (Wat er feitelijk gebeurde is dat de 'klepjes' in de hartcellen 'dichtsloegen' en waardoor mijn hart op een levensgevaarlijke manier op hol sloeg, zodat deze niet meer goed kon pompen en het hart uiteindelijk tot stilstand zou komen.)

Het lijkt er vooralsnog op dat in mijn lijf de aandoening is ontstaan. De wetenschappelijk aangetoonde genen die het Brugada Syndroom kunnen dragen, zijn bij mij tot nu toe niet gevonden. Ieder jaar komen er nieuwe genen bij die mógelijk bijdragen aan de erfbaarheid van het syndroom. Uiteindelijk zal de toekomst moeten uitwijzen of de genen/ factoren die bij mij het Brugada Syndroom (of misschien zelfs wel iets anders wat heel erg lijkt op het Brugada Syndroom - weet ik veel!) veroorzaken, kunnen worden opgespoord en kunnen worden aangetoond.

Bovenstaande in combinatie met de steeds maar terugkerende ritmestoornissen, heeft mij doen besluiten om de wetenschap een handje te helpen. Of eigenlijk mijzelf en mijn kinderen hopelijk vooral. In overleg met mijn cardioloog (en zijn team) ga ik binnenkort een aantal dagen, week of hoe lang het ook nodig is, opgenomen worden in het ziekenhuis in Gent. Ik zal daar 24 uur per dag gemonitord worden, er zal een nieuwe hartecho worden gedaan en mogelijk nog wat meer onderzoeken.

Mijn belangrijkste doel is data verzamelen. Ik wil zo veel mogelijk te weten komen over wat mijn hart doet en waarom het zo doet. Of eigenlijk wil ik graag dat de cardioloog en zijn team hier zo veel mogelijk mee aan de slag gaan. Hopelijk kan het een meerwaarde zijn voor later. Voor mij en eventueel mijn kinderen.

Zoals al veel vaker geschreven: Doelloos afwachten en verder leven is niet aan mij besteed. Ik offer op dit moment graag wat tijd op, vooral als het van meerwaarde kan zijn voor de kwaliteit van leven van mijn kinderen. Zij hebben er immers, net zo min als ik, om gevraagd om een erfelijke aandoening te krijgen.

(*NB*: Mijn kinderen zijn niet gediagnosticeerd. Zij worden wel in de gaten gehouden, maar worden zeker niet als hartpatiënten gezien!)

Alledaagse snelheid

De dagen vliegen voorbij. Je zou het niet zeggen, maar mijn dagen vullen zich veel te snel. Te snel naar mijn zin in ieder geval.

Inmiddels leef ik van dag tot dag. Van moment tot moment. Sterker nog, zelfs in de nacht word ik overvallen en ook de nachten gaan daardoor veel te snel voorbij.

Ik zit in een achtbaan waarbij ik de dagelijkse dingen van een dag soms totaal mis. Het is bizar om je daar bewust van te worden. Het is raar om te merken dat de alledaagse dingen je niet meer op scherp stellen, omdat het jouw wereld soms tijdelijk niet raakt.

Doordat de ritmestoornissen zo vaak achter elkaar komen (om de dag), ben ik vaak thuis. Puur praktisch. Ik kom gewoon niet verder als ik weer eens wakker heb gelegen vanwege een veel te snel hartritme midden in de nacht. Zodra de ritmestoornis over is, is het adrenaline level in mijn lijf zo hoog, dat ik gerust nog even een paar uur naar het plafond kan staren. Nog te hyper om te lezen en te moe om uit bed te stappen.

Het maakt het houden van een dagelijks leefritme soms wel moeilijk. Soms slaap ik een gat in de dag. Soms keert mijn maag zich letterlijk tegen mij na de zoveelste chemische lading aan medicijnen en gooit al het overtollige ballast eruit, waardoor ik me zo slap als een vaatdoek voel.

Ik koester de momenten dat ik rechtop in bed kan zitten. Ik koester de momenten dat ik beneden aan tafel met het gezin van het avondeten kan genieten. Ik koester de mensen die op bezoek komen en soms ook praktisch te hulp schieten. Ik koester de momenten dat het lukt om te koken. De momenten dat ik met een stofdoek door het huis kan. Dat mijn dochter vraagt wanneer we een meidendag gaan houden...

Tja...

Hoe doe je dat, een invulling geven aan de dagen als je zo afhankelijk bent van het moment? Ik worstel ermee. Ik vind dat moeilijk. Het is niet zoals ik ben. Ik ben iemand die het leven wil leven. Altijd zo gewild en altijd zo gedaan. En nu, nu ben ik afhankelijk. Niet alleen afhankelijk van anderen, maar ook van mijn lichaam. Van mijn hart.

Mijn hart bepaalt mijn ritme. Mijn hart klopt te vaak te snel op dagen die veel te snel voorbij gaan.

Zelfzorgmanagement

Als jaren 80 meisje ben ik opgegroeid met de leus: 'Een slimme meid is op haar toekomst voorbereid!'. Ironisch genoeg heb ik mij vroeger op een ander toekomstbeeld voorbereid dan de 'toekomst' waarin ik nu leef.

Terugkijkend naar de ervaringen die ik in het verleden heb opgedaan, heb ik toch wel aardig wat skills ontwikkeld die tegenwoordig van pas komen.

Dagelijks doe ik meermaals een observatie en registratie check. Bij excessen kan ik expertise inschakelen. Met behulp van het telemonitoringssysteem CareLink van Medtronic (ICD) heb ik gedeelde regie in nazicht van mijn hartritme. Uiteraard dient daar wel een bilateraal mailoverleg aan vooraf te gaan met mijn cardioloog. De cardioloog geeft dan een observatie van de registraties met bijbehorende risico analyse en geeft adviezen. Hierop kan ik anticiperen. Soms betekent dit dat ik targets moet gaan wijzigen, op zoek moet gaan naar hulpmiddelen (medicijnen ;)), de planning moet gaan wijzigen en resources (hulp) in moet gaan zetten.

Toch jammer dat ik het voorlopig toch echt alleen even met dit ene 'project' moet stellen en er geen ruimte is voor meerdere opdrachten. Er liggen al een aantal op de plank, waaronder: Family Fun Days, Merry Marriage, Frolicky Friends Feasts etc.

Voordat ik nu de indruk wek dat het allemaal één grote gezellige dagvulling is: ik zou heel graag wensen dat het anders was;
Wat zou ik graag weer aan het werk willen bij een organisatie of een bedrijf.
Wat zou ik graag weer collega's hebben waar ik mee kan sparren over moeilijke kwesties (die nu zo, relatief gezien, pietluttig zijn).
Wat zou ik graag weer van nut voor een ander willen zijn.
Wat zou ik graag willen dat het allemaal anders was gelopen...

"Mam, wanneer stopt mijn hart?"

"Mam, wanneer stopt mijn hart?" Het was mijn 6-jarige dochter die deze vraag stelde gisteren.

We keken samen naar het Het Spaanse Schaep. De aflevering dat Opoe Withof gaat hemelen. Ze ging slapen en werd niet meer wakker.  "Mam, is ze echt dood?" vroeg mijn dochter eerst. Ik legde haar uit dat Opoe Withof niet echt was, maar een personage. De mevrouw die Opoe speelde was niet echt dood, ze deed net alsof. "Haar hart klopt dus nog wel?". Ik verzekerde haar van wel. (Of Carry Tefsen moet ineens plotseling zijn heengegaan, maar er van uitgaande dat dit dan te veel toeval zou zijn, lijkt het mij correct om te zeggen dat Mevrouw Tefsen springlevend is.)

En toen kwam haar vraag. "Mam, wanneer stopt mijn hart?"

"Nog lang niet!", blufte ik, "Pas wanneer je heeeeel oud bent geworden. Dan misschien. Maar nu nog lang niet." En ondertussen hoopte ik dat ik gelijk zal krijgen.

Helemaal eerlijk is het niet. Ik weet het niet. Mijn dochter van 6 heeft 50% kans om het Brugada Syndroom van mij te hebben geërfd. Op dit moment zijn er geen tekenen en is ze kerngezond. Het heeft geen zin om een meisje te vertellen dat het leven nogal abrupt afgelopen kan zijn.

Af en toe baal ik er van dat ik wel weet dat mijn hart zo maar zou kunnen stoppen. Het is een schrale troost om te weten dat mijn ICD dan wel ingrijpt. Schraal, want het besef dat mijn hart zo maar kán stoppen is iets wat onbevangen leven een stuk ingewikkelder maakt.

Het is heel onnatuurlijk om het besef te hebben dat het hart zo maar kan stoppen. Al voordat je geboren wordt, wanneer een moeder nog geen 6 weken zwanger is, klopt het hart. Het is piepklein, maar het klopt als een malle. Het grote wonder van een nieuw leven.

Ik hoor de hartjes van mijn kinderen in mijn herinnering nog steeds door de doptone van de verloskundige. Die harde, schraperige klop door dat kleine apparaatje. Dat geluid zit nog steeds in hen. Nog steeds doet dat hart zijn werk. Het zorgt er voor dat mijn kinderen groeien en bloeien. Ze leven.

Ik wil mijn kinderen niet bang maken. Ik wil mijn kinderen niet met wantrouwen jegens hun lijf laten opgroeien. Uiteraard zijn wij als ouders alert. Als moeder ben ik er van overtuigd dat ik mijn kinderen mag laten geloven in hun prachtig, goed functionerend lijf met daarin een levenslustig hart en dat ik hun onbevangenheid juist moet voeden door te zeggen: "Kind, jouw hart stopt nog lang niet!"