Bijdrage Nieuwsbrief Erfelijke Hartaandoeningen (voorjaar 2017)

Onderstaande tekst schreef ik naar vraag van de nieuwsbrief voor de subgroep Erfelijke Hartaandoeningen van de Hart&Vaatgroep.

“Is er weleens iemand plotseling doodgegaan in uw familie?” Dat vroeg één van de cardiologen die in juni 2013, een elektrofysiologisch onderzoek bij mij uitvoerden. Met die vraag wist ik dat mijn hartklachten mogelijk verbonden waren met een erfelijke aandoening. Na een test met een speciaal medicijn (ajmaline) was het zo klaar als een klontje en werd de diagnose Brugada Syndroom gesteld. Nog diezelfde middag kreeg ik een ICD geïmplanteerd, omdat deze erfelijke hartaandoening plotse hartdood kan veroorzaken.

Eenmaal thuis begonnen de balletjes te rollen en de radertjes in mijn hoofd te draaien. Ineens kwam het besef dat het Brugada Syndroom niet alleen van mij is, maar ook mijn kinderen aangaat. Mijn kinderen hebben namelijk 50% kans dat zij deze aandoening van mij hebben geërfd. Direct bij de eerste controle werd genetisch onderzoek gestart. Er zijn van een aantal genen bekend, die bij mutatie, Brugada Syndroom kunnen overdragen of veroorzaken. Na verschillende trials met mijn DNA, is de mutatie van het gen die mogelijk bij mij het Brugada Syndroom veroorzaakt, niet gevonden. Dit maakt dat genenonderzoek bij mijn kinderen, maar ook bij mijn directe familieleden (ouders en broers) niet mogelijk is.

Mijn familieleden kunnen alleen door middel van een test met ajmaline achterhalen of zij het Brugada syndroom hebben of niet. Inmiddels zijn mijn ouders en broers getest en bleken zij gelukkig niet de erfelijke aandoening te hebben. Hoe ik het Brugada syndroom heb geërfd is onduidelijk.

Een ajmaline-test wordt zelden bij kinderen uitgevoerd. De test kan erg vervelend zijn. In mijn geval werden er gevaarlijke kamerritmestoornissen door uitgelokt, waardoor externe shocks nodig waren om het hartritme weer te corrigeren. Om deze reden hebben we, in overleg met de kindercardioloog, besloten onze kinderen voorlopig niet te testen met ajmaline, maar om de kinderen om de twee jaren te monitoren bij de kindercardioloog. De eerste tekenen van het Brugada Syndroom kunnen zich via een ECG (hartfilmpje) openbaren. Met name wanneer er sprake is van koorts, kunnen de specifieke afwijkingen in het ECG aan het licht komen. Wij brengen onze kinderen bij koorts daarom naar de Eerste Harthulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis om een groot ECG te laten maken. Op die manier proberen we greep te krijgen op Brugada Syndroom.

Soms grijpt het me wel naar de keel; ik ben ‘zo maar’ opgezadeld met een ernstige hartaandoening. Ik heb er niet om gevraagd. Het is me in de schoot geworpen. Mijn kinderen hangt mogelijk hetzelfde lot boven het hoofd. Het maakt me boos en verdrietig. Het geeft een gevoel van machteloosheid dat zich soms draait in radeloosheid. Zo’n erfelijke aandoening overkomt je en tekent de rest van jouw leven. En dat van anderen.