zondag 25 januari 2015

Erflast

Het Brugada Syndroom is een erfelijke aandoening. Een aangeboren defect van de natriumkanalen (sodiumchannels) in de hartcellen. Op het niveau van de ionenwereld gaat er dus steeds iets mis. Toen mijn cardioloog dit voor het allereerst uitlegde, zag ik weer de uitleg van mijn oude scheikunde docent voor mij en herinnerde mij de theorie van elektrische ladingen tussen cellen. De plussen en de minnen.

Op een, voor het oog, vrijwel niet zichtbare manier gaat er telkens iets mis in mijn hart. Al vanaf mijn geboorte. Of daarvoor. Maar in ieder geval al tijdens de start van het pompen van mijn hart.

De erfelijke factor deed mij gissen naar van wie ik deze aandoening dan zou hebben kunnen krijgen. De pijlen wezen al snel naar een van mijn ouders. De andere ouder zou het onmogelijk kunnen hebben gezien de medische voorgeschiedenis. Deze ouder zou vrijwel zeker al zijn overleden aan de gevolgen van het Brugada Syndroom.

Mijn andere ouder deed een paar weken geleden de ajmalinetest. Dé test om het syndroom uit te sluiten dan wel aan te tonen. Tijdens de test gebeurde er niets. Helemaal niets. De uitslag was negatief. Geen Brugada Syndroom.

Mijn verbazing was groot. De overerfbaarheid van het syndroom is 50%. Tot nu ben ik de enige positief geteste persoon. Aangezien ik al vanaf het begin af aan niet in de stereotypering van mensen met Brugada Syndroom pas, wakkerde deze uitslag mijn twijfel over de diagnose aan.

Ik kaartte het aan bij mijn cardioloog. Het is een bijzonder verhaal. Zoals ook te lezen in mijn blog over de diagnostisering, hier, is de kans heel klein dat de diagnose niet klopt. Nogmaals benadrukte de cardioloog dat hij en zijn collega's nog niet eerder zo'n positieve test hadden gezien en dat zij zelfs tijdens de test mij moesten defibrilleren. (Wat er feitelijk gebeurde is dat de 'klepjes' in de hartcellen 'dichtsloegen' en waardoor mijn hart op een levensgevaarlijke manier op hol sloeg, zodat deze niet meer goed kon pompen en het hart uiteindelijk tot stilstand zou komen.)

Het lijkt er vooralsnog op dat in mijn lijf de aandoening is ontstaan. De wetenschappelijk aangetoonde genen die het Brugada Syndroom kunnen dragen, zijn bij mij tot nu toe niet gevonden. Ieder jaar komen er nieuwe genen bij die mógelijk bijdragen aan de erfbaarheid van het syndroom. Uiteindelijk zal de toekomst moeten uitwijzen of de genen/ factoren die bij mij het Brugada Syndroom (of misschien zelfs wel iets anders wat heel erg lijkt op het Brugada Syndroom - weet ik veel!) veroorzaken, kunnen worden opgespoord en kunnen worden aangetoond.

Bovenstaande in combinatie met de steeds maar terugkerende ritmestoornissen, heeft mij doen besluiten om de wetenschap een handje te helpen. Of eigenlijk mijzelf en mijn kinderen hopelijk vooral. In overleg met mijn cardioloog (en zijn team) ga ik binnenkort een aantal dagen, week of hoe lang het ook nodig is, opgenomen worden in het ziekenhuis in Gent. Ik zal daar 24 uur per dag gemonitord worden, er zal een nieuwe hartecho worden gedaan en mogelijk nog wat meer onderzoeken.

Mijn belangrijkste doel is data verzamelen. Ik wil zo veel mogelijk te weten komen over wat mijn hart doet en waarom het zo doet. Of eigenlijk wil ik graag dat de cardioloog en zijn team hier zo veel mogelijk mee aan de slag gaan. Hopelijk kan het een meerwaarde zijn voor later. Voor mij en eventueel mijn kinderen.

Zoals al veel vaker geschreven: Doelloos afwachten en verder leven is niet aan mij besteed. Ik offer op dit moment graag wat tijd op, vooral als het van meerwaarde kan zijn voor de kwaliteit van leven van mijn kinderen. Zij hebben er immers, net zo min als ik, om gevraagd om een erfelijke aandoening te krijgen.

(*NB*: Mijn kinderen zijn niet gediagnosticeerd. Zij worden wel in de gaten gehouden, maar worden zeker niet als hartpatiënten gezien!)

woensdag 21 januari 2015

Alledaagse snelheid

De dagen vliegen voorbij. Je zou het niet zeggen, maar mijn dagen vullen zich veel te snel. Te snel naar mijn zin in ieder geval.

Inmiddels leef ik van dag tot dag. Van moment tot moment. Sterker nog, zelfs in de nacht word ik overvallen en ook de nachten gaan daardoor veel te snel voorbij.

Ik zit in een achtbaan waarbij ik de dagelijkse dingen van een dag soms totaal mis. Het is bizar om je daar bewust van te worden. Het is raar om te merken dat de alledaagse dingen je niet meer op scherp stellen, omdat het jouw wereld soms tijdelijk niet raakt.

Doordat de ritmestoornissen zo vaak achter elkaar komen (om de dag), ben ik vaak thuis. Puur praktisch. Ik kom gewoon niet verder als ik weer eens wakker heb gelegen vanwege een veel te snel hartritme midden in de nacht. Zodra de ritmestoornis over is, is het adrenaline level in mijn lijf zo hoog, dat ik gerust nog even een paar uur naar het plafond kan staren. Nog te hyper om te lezen en te moe om uit bed te stappen.

Het maakt het houden van een dagelijks leefritme soms wel moeilijk. Soms slaap ik een gat in de dag. Soms keert mijn maag zich letterlijk tegen mij na de zoveelste chemische lading aan medicijnen en gooit al het overtollige ballast eruit, waardoor ik me zo slap als een vaatdoek voel.

Ik koester de momenten dat ik rechtop in bed kan zitten. Ik koester de momenten dat ik beneden aan tafel met het gezin van het avondeten kan genieten. Ik koester de mensen die op bezoek komen en soms ook praktisch te hulp schieten. Ik koester de momenten dat het lukt om te koken. De momenten dat ik met een stofdoek door het huis kan. Dat mijn dochter vraagt wanneer we een meidendag gaan houden...

Tja...

Hoe doe je dat, een invulling geven aan de dagen als je zo afhankelijk bent van het moment? Ik worstel ermee. Ik vind dat moeilijk. Het is niet zoals ik ben. Ik ben iemand die het leven wil leven. Altijd zo gewild en altijd zo gedaan. En nu, nu ben ik afhankelijk. Niet alleen afhankelijk van anderen, maar ook van mijn lichaam. Van mijn hart.

Mijn hart bepaalt mijn ritme. Mijn hart klopt te vaak te snel op dagen die veel te snel voorbij gaan.

zondag 18 januari 2015

Hectiek

Soms vult mijn hoofd zich met hectiek.
Er gebeurt zo veel.
Tegelijkertijd verandert er niets.
Dingen krijgen alleen een andere vorm vanuit een ander perspectief gezien...

woensdag 7 januari 2015

Eergisterennacht


Ik schrik wakker. Gejaagd. Heb ik gedroomd? Waarom voel ik mij zo benauwd? Waarom klopt mijn hart zo hard en snel? Ik kijk op de wekker en zie dat het net 3 uur is geweest. Enigszins verward blijf ik op mijn rug liggen, want op dat moment begrijp ik nog niet goed wat er aan de hand is. Ineens valt het kwartje. Ik heb een ritmestoornis!

Vlug gris ik mijn mobieltje van de grond naast mijn bed. Ik open de app en wacht geduldig op de pieken die mijn hartslag weergeven. Mooie lange pieken en mijn hart is ok. Korte zaagtandpieken en er is een stoornis. De zaagtandpieken duiken op. Binnen een paar seconden geeft de app aan dat ik een hartslag heb van 115 bpm (beats per minute). In rust. Dus een stoornis.

En nu? Naast mij ligt mijn man te slapen. Het huis is stil. De wereld slaapt en mijn hart rent.

Hoe lang zal deze stoornis al aanwezig zijn? Wanneer is deze stoornis begonnen? In mijn slaap? Ik was wel vreemd aan het dromen... Wanneer moet ik nu mijn noodmedicatie innemen? Hoe lang is het geleden dat ik mijn avonddosis kinidine heb genomen?

Ik blijf nog een kwartier besluiteloos liggen. Ondertussen probeer ik een aantal keren heel hard te drukken, alsof ik moet poepen. (Tja, hoe omschrijf je dit anders? ;)) Volgens de cardioloog zou ik daarmee mogelijk een AVNRT kunnen stoppen. Ik heb het al meerdere keren bij meerdere AVNRT's geprobeerd, maar ook vannacht lukt het niet.

Nog een paar keer diep zuchten. Geen verbetering. Ik besluit nog één keer mijn hartslag te meten. Dit keer meet ik 120 bpm. Ik moet actie ondernemen voordat de hartslag omhoog knalt. Alles boven de 150 bpm is voor mij te zwaar - mijn lichaam reageert daar gigantisch op met als gevolg dat ik continu het gevoel heb flauw te vallen. Heel naar en daarom wil ik dat het liefst voorkomen.

Ik schud mijn man wakker. 'Ik heb mijn pillen nodig. Ik heb weer een stoornis... Wil je me helpen?'. Het pakken van de pillen is op zich niet de moeite. Aangezien het nacht is, ik nuchter en de pillen nogal zwaar, zal ik eerst wat moeten eten om te voorkomen dat mijn spijsverteringstelsel binnenstebuiten wordt gekeerd doordat de pillen rauw op mijn maag vallen. De trap af en op is de goden verzoeken tot een veel te hoog ritme, met alle gevolgen van dien...

Mijn man smeert een beschuit met kaas. Ik strompel naar de badkamer. Zoals altijd moet ik plassen. Soms kan ik aan de hand van mijn plasgedrag zeggen welke stoornis in mijn hart is geschoten. Dit moet een AVNRT zijn aangezien ik niet meteen en doorlopend naar het toilet hoef. Terug in bed stuur ik de gegevens midden in de nacht door via de telemonitoring. Terwijl het apparaat hard piept in de stille nacht als teken dat de gegevens door zijn gestuurd, eet ik mijn beschuit. Ik eet mijn beschuit en slik mijn pillen door. De stoornis is nu, vanaf het moment van wakker worden, een half uur bezig.

Het grote wachten op verlossing van het hyperende hart kan beginnen. Ik lig en kijk nog één keer op de wekker. Sluit mijn ogen en voel rust. Rust?

Ik grijp weer naar mijn telefoon en open de app. Langzaam zie ik de blauwe lijn verschijnen en, veel milder dit keer, tekent hij zachte golven over het scherm. Sinusritme! Een bpm van 85.

Een daar lig ik dan. Midden in de nacht. Iedereen slaapt weer. Ik heb net een mini marathon gelopen en lig nog te shaken van de inspanning. Het adrenalinepeil is hoog. Te hoog om weer direct in slaap te kunnen vallen.

Ik geniet van de rust in mijn borst. Ik voel mijn hart af en toe nog misslaan, maar het ritme is rustig. Wat zal de dag morgen brengen? Hoe moe zal ik morgen zijn? Weer een stoornis. Ik reken uit; 32 uren na de vorige AVNRT. De tijd tussen de stoornissen krimpt. Ze komen sneller achterelkaar. Gelijk ik gelezen en gehoord heb van collega-hartpatiënten met AVNRT's.

Met een vol en vermoeid hoofd val ik in slaap terwijl de spieren in mijn schouders zich nog een tandje strakker aantrekken...