Online Artikel Harteraad

Al een flinke tijd geleden, mogelijk al wel bijna 2 jaren, kreeg ik de vraag om een artikel te schrijven over erfelijkheid aangaande hartritmestoornissen. Ik deed dit , stuurde het op en kreeg te horen dat mijn stuk 'on hold' werd gezet. De Hart&Vaatgroep was aan het reorganiseren en het artikel zou niet geplaatst kunnen worden in de nieuwsbrief waarvoor ik oorspronkelijk de opdracht had gekregen.

Zo gaan die dingen. Geschreven woorden zijn geschreven woorden die alleen gelezen worden als de tijd er rijp voor is. Zo werkt dat.

Toevallig was ik eergisteren aan het googlen op een themadag van de Harteraad (één keer in de zo veel tijd organiseren zij samen met verschillende grote ziekenhuizen een info-bijeenkomst op het gebied van hartaandoeningen.). Ineens zag ik mijn naam en Brugada Syndroom; het was een artikel van mijn hand. Grappig

Hieronder de link naar het geschrevene. Nog steeds actueel.

https://www.harteraad.nl/ervaringen/het-brugada-syndroom-gaat-ook-mijn-kinderen-aan/

Bijdrage Nieuwsbrief Erfelijke Hartaandoeningen (voorjaar 2017)

Onderstaande tekst schreef ik naar vraag van de nieuwsbrief voor de subgroep Erfelijke Hartaandoeningen van de Hart&Vaatgroep.

“Is er weleens iemand plotseling doodgegaan in uw familie?” Dat vroeg één van de cardiologen die in juni 2013, een elektrofysiologisch onderzoek bij mij uitvoerden. Met die vraag wist ik dat mijn hartklachten mogelijk verbonden waren met een erfelijke aandoening. Na een test met een speciaal medicijn (ajmaline) was het zo klaar als een klontje en werd de diagnose Brugada Syndroom gesteld. Nog diezelfde middag kreeg ik een ICD geïmplanteerd, omdat deze erfelijke hartaandoening plotse hartdood kan veroorzaken.

Eenmaal thuis begonnen de balletjes te rollen en de radertjes in mijn hoofd te draaien. Ineens kwam het besef dat het Brugada Syndroom niet alleen van mij is, maar ook mijn kinderen aangaat. Mijn kinderen hebben namelijk 50% kans dat zij deze aandoening van mij hebben geërfd. Direct bij de eerste controle werd genetisch onderzoek gestart. Er zijn van een aantal genen bekend, die bij mutatie, Brugada Syndroom kunnen overdragen of veroorzaken. Na verschillende trials met mijn DNA, is de mutatie van het gen die mogelijk bij mij het Brugada Syndroom veroorzaakt, niet gevonden. Dit maakt dat genenonderzoek bij mijn kinderen, maar ook bij mijn directe familieleden (ouders en broers) niet mogelijk is.

Mijn familieleden kunnen alleen door middel van een test met ajmaline achterhalen of zij het Brugada syndroom hebben of niet. Inmiddels zijn mijn ouders en broers getest en bleken zij gelukkig niet de erfelijke aandoening te hebben. Hoe ik het Brugada syndroom heb geërfd is onduidelijk.

Een ajmaline-test wordt zelden bij kinderen uitgevoerd. De test kan erg vervelend zijn. In mijn geval werden er gevaarlijke kamerritmestoornissen door uitgelokt, waardoor externe shocks nodig waren om het hartritme weer te corrigeren. Om deze reden hebben we, in overleg met de kindercardioloog, besloten onze kinderen voorlopig niet te testen met ajmaline, maar om de kinderen om de twee jaren te monitoren bij de kindercardioloog. De eerste tekenen van het Brugada Syndroom kunnen zich via een ECG (hartfilmpje) openbaren. Met name wanneer er sprake is van koorts, kunnen de specifieke afwijkingen in het ECG aan het licht komen. Wij brengen onze kinderen bij koorts daarom naar de Eerste Harthulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis om een groot ECG te laten maken. Op die manier proberen we greep te krijgen op Brugada Syndroom.

Soms grijpt het me wel naar de keel; ik ben ‘zo maar’ opgezadeld met een ernstige hartaandoening. Ik heb er niet om gevraagd. Het is me in de schoot geworpen. Mijn kinderen hangt mogelijk hetzelfde lot boven het hoofd. Het maakt me boos en verdrietig. Het geeft een gevoel van machteloosheid dat zich soms draait in radeloosheid. Zo’n erfelijke aandoening overkomt je en tekent de rest van jouw leven. En dat van anderen.

Stress rondom verkoudheid

Ieder griepseizoen is het hier raak. Zoals in elk gezin waarschijnlijk. Ieder jaar zijn er binnen ons gezin ook gevallen van flinke verkoudheden en griep. Het went niet.

Ik merk dat ik het steeds meer ga verafschuwen. Het jaagt me steeds vaker in de stress. Vooral als de temperatuur bij de kinderen omhoog schiet. Als ouder voel ik me dan zo ontzettend machteloos. Ik redder met drankjes, hapjes en stop vooral veel paracetamol toe zodat de koorts gedempt blijft. Ondertussen probeer ik zelf mijn weerstand goed te houden door veel vitamines (en ook vitaminepillen) te nemen en dagelijks een flinke snuf buitenlucht te nemen. De genomen griepprik doet ook gelukkig goed zijn best.

Er zit niets anders op dan uitzitten en de vingers gekruist houden, opdat ook dit jaar alles vlekkeloos en zonder ritmestoornissen zal gaan verlopen.

Ondanks de gezelligheid en knusheid van de wintermaanden, is bovenstaande toch echt wel een reden om nu al af en toe uit te kijken naar het voorjaar.

De slag om antibiotica

Koorts is altijd een discutabel punt hier in huis. Als het lot mij treft en ik word ziek, dan ben ik altijd alert op koorts. Zodra de koorts boven de 38 graden stijgt, merk ik dat aan mijn hart. De hartslag wordt onregelmatig en af en toe neemt het hart een aanloopje en stijgt de hartslag naar boven de 150.  Een paar tellen. Precies genoeg om te weten: don't mess with koorts.

Door een behoorlijke amandelontsteking (tonsillitis) kreeg ik binnen een paar uren flinke koorts die ik niet kon onderdrukken met pijnstillers (denk aan dubbele dosis paracetamol en ibuprofen!). Mijn hart liet van zich horen en ondertussen werd mijn keel dichtgeknepen door een monsterlijk opgezwollen paddenstoel met te veel witte stippen. Ik raakte al een klein beetje in de stress en wilde graag kalmerende woorden van mensen die geleerd hebben om mensen in situaties als de mijne, beter te maken.

Ik mailde mijn cardioloog. Ik mailde hem twee keer toen de koorts bleef stijgen. Aangezien ik niet direct een reactie kreeg, belde ik de huisartsenpost. Aldaar kreeg ik van de assistente een reprimande: ik was veel te veel pijnstillers aan het slikken en dat mocht niet. De dienstdoende huisarts adviseerde gewoon maar af te wachten en om de 6 uren pijnstillers te nemen in een lagere dosering. Averechts met hoe ik mij voelde; ik had toenemende pijn en hoge koorts. Maar soit, de dokters woord is wet.

En toen kreeg ik een mail van de cardioloog. Direct een antibioticakuur en een flinke dosis paracetamol strikt om de 6 uren. Andere taal en in mijn beleving, beter passend beleid.

Met dit advies belde ik weer met de huisartsenpost. Hoe tactisch en voorzichtig ik het advies van mijn cardioloog ook bracht, toch voelde men zich op de tenen getrapt en werd ik zeer onaardig te woord gestaan met 'Nou dan moet je maar een kuur hè?'. Gezien de koorts, het hart dat nog steeds onrustig sloeg en de keel die erg pijn deed, mocht ik toch door de avondlucht naar de huisartsenpost komen om mijn keel te laten beoordelen (dat laatste snap ik ook wel - op de bonnefooi antibiotica uitschrijven is natuurlijk een brug te ver.)

Aldaar, bij de huisartsenpost, met een enorm dikke keel, pijn en een onrustig hart, nodigde de huisarts die mijn keel inspecteerde en bevestigde dat er een flinke ontsteking rechts zat en een opkomende ontsteking links, mij uit voor een discussie over het nut van antibiotica en het voordeel hiervan dat iemand met Brugada Syndroom zou moeten hebben. Ik ben deze discussie niet aangegaan. Ik hoorde hem wel, maar ik heb gewoon niets terug gezegd. Toen hij ineens dingen ging zeggen als 'Brugada Syndroom en koorts, dat is moeilijkdoenerij'  en 'een cardioloog kan ook leugens verkondigen', was ik er helemaal klaar mee en wachtte ik op het recept dat uit de printer rolde.

Ik had niet eens de puf om te vragen of de huisarts gecheckt had of de antibiotica gebruikt mocht worden bij het Brugada Syndroom. De apotheek zou het wel zien en checken aangezien ik daar flink gearceerd in het systeem sta.

Het is toch triest dat je in het heetst van je eigen strijd tegen de bacteriën, je ook nog moet strijden om serieus genomen te worden? Om erkent te worden in de extra zorgen die op de moment rijzen?

Ik verwacht niet van huisartsen dat ze het Brugada Syndroom kennen. Ik verwacht ook niet dat zij precies weten hoe zij moeten handelen op het moment dat iemand met koorts die niet onder controle te krijgen is, als de patiënt het Brugada Syndroom heeft.

Wat ik wel belangrijk vind is dat een huisarts luistert en mij (en mijn cardioloog) serieus nemen. Doordat zo'n huisarts mij niet serieus neemt, heb ik het gevoel dat ik hem niet kan vertrouwen. Als ik een huisarts wantrouw, vindt een huisarts mij eigenwijs. Of misschien overdreven. Of paniekerig. Of, nou ja wat dan ook. En ik sta aan de zijlijn en voel me onbegrepen en ziek.

Uiteindelijk vaart niemand hier wel bij, want waar gehakt wordt vallen spaanders.

Koorts!

Vandaag sinds tijden (en voor het eerst na de diagnose) heb ik koorts! Alarm!

Nou ja, klein alarm. De koorts was/ is niet torenhoog, maar desondanks ben ik braaf de temperatuur aan het dempen. Het lukt mij om rond de 37.7 te blijven met stipt om de 4 uur ibuprofen.

Koorts is een uitlokker voor een ritmestoornis bij mensen met het Brugada syndroom, met name het gevaarlijk kamerfibrilleren. Mensen met Brugada moeten daarom altijd koorts zo snel mogelijk behandelen en onderdrukken. Uiteraard heb ik altijd mijn ICD nog als het niet lukt om de koorts het hoofd te bieden, maar voorkomen is ook hierin beter dan een shock.

Waarschijnlijk is het één of ander virusje. Mijn hart voelt onrustig en mijn lijf was, vanaf dat ik wakker werd vanochtend, als van lood.

Hopelijk duurt het maar een dagje en is het morgen weer allemaal 'normaal'. ;)