De afgelopen maanden plakte de tijd aan elkaar als een warrige kluwen. Eigenlijk hebben de weken en dagen een lange reeks gevormd die piekten in momenten (mijn beeldvormend hoofd ziet nu een ECG voor zicht ;)); de hartstilstand in januari, de ICD wissel in februari, het herstel in maart, de aanstaande verhuizing in april, de verbouwing van mei tot juli en daarna de daadwerkelijke transitie. Niet alleen de fysieke, maar ook de mentale transitie. (Een ieder die verhuisd met een gezin - waaronder ik ook huisdieren durf te scharen - , begrijpt waar ik het over heb.)
Beschouwend bespraken onze oude buren met elkaar hoe ik eruit zag in die maanden. De goedbedoelde adviezen waren niet van de lucht. Voorzichtig brachten vrienden en familie ter sprake dat ik het toch echt wel rustig aan moest doen. 'Denk aan jezelf!', 'Loop jezelf niet voorbij!'. Dat deed ik niet. Tenminste, zo heb ik het niet ervaren.
Uiteindelijk heb ik mezelf na een maand verbouwen wel tot meer rust moeten manen. Op het gebied van tillen, heb ik uiteindelijk toch maar de handdoek in de ring gegooid, nadat ik merkte dat de ICD flink was gaan schuiven. Plotseling voelde ik dat de ICD steeds vaker onder mijn oksel zat en de draden waren onder de huid draaiden.
Op een vroege ochtend in mei, werd ik, nadat ik mij had omgedraaid op mijn zij, wakker van een gloeiende pijn. Aanvankelijk viel ik weer in slaap, maar toen ik 's ochtends aan het ontbijt zat, begon de herinnering toch te knagen. Ik belde de poli Cardiologie alhier en vroeg om nazicht. Een klein uurtje later mocht ik mij melden bij de Eerste Harthulp. Er werd een foto gemaakt en overlegd. De ICD en de draden werden gecontroleerd. De ICD bleek inderdaad verschoven en de draden waren ook wel wat gedraaid, maar niet zo zeer dat deze gespannen waren. Was dat wel zo geweest, dan vrees ik dat ik in het ziekenhuis had mogen blijven. Ik kreeg advies en volgde deze keurig op.
Het was op een vrijdagmiddag en ik wakker werd na mijn middagdutje. Mijn arm voelde vreemd. Onder mijn oksel was het warmer dan normaal, gloeiend. De huid was opgezet, maar niet rood. Het geheel was wel pijnlijk en het alarmeerde mij. Na een mailwisseling met mijn cardioloog, opperde hij toch om de ICD te gaan verplaatsen en deze bij de volgende ingreep onder de borstspier te gaan zetten. Met een ice-pack onder mijn arm trok de zwelling en de pijn na een dagje weer weg.
Nog een ingreep. Daar zat ik niet op te wachten. Vooral niet in die periode. De huid was niet bedreigd of ontstoken en daarom stelde ik voor om pas in september een beslissing te nemen over het verplaatsen van de ICD.
Inmiddels is het september en heb ik besloten mijn ICD te laten verplaatsen. Maar niet nu. Een aantal weken geleden kreeg ik een oproep voor een operatie aan mijn oor. (Vanwege otosclerose aan beide oren is mijn gehoor erg slecht. Na een wachtperiode van 3 jaar ben ik eindelijk aan de buurt om door een gespecialiseerde KNO-arts geopereerd te gaan worden, in de hoop mijn gehoor te verbeteren.) First things first dan maar.
En zo terugkijkend realiseer ik mij dat er veel is gebeurd de afgelopen tijd. Hoe ik het vol heb kunnen houden? Gewoon doorademen. Wat anders? Er waren veel ritmestoornissen, er waren slechte dagen, er liepen dingen in het honderd en alles kwam soms tegelijk. Het enige wat hielp was doorademen. Rust pakken daar waar het kan en verder gaan. Het wordt immers vanzelf weer morgen.
Dus zo ga ik maar weer verder. Ook met deze blog. Het leven staat niet stil, ook niet als je in volledige gezondheid verkeert. (Wat is eigenlijk volledige gezondheid voor een volwassene tegenwoordig?!) Soms is het wat stiller, maar je kunt er van op aan dat deze blog echt wel doorgaat. Net zoals ik met mijn leven, ondanks alles. Of juist door alles.
Specialist in ontregelde ritmes
Als er een AMC-dokter is die ietwat gespannen naar sportwedstrijden zit te kijken, is het wel professor Arthur Wilde. Natuurlijk is er de spanning van de wedstrijd zelf, maar Wilde schrikt ook op als er ineens een sporter zonder duidelijke reden op het veld bewusteloos raakt. Vaak een probleem met het hart weet hij. Een plots optredende ritmestoornis waaraan de jonge sporter kan overlijden.
Alsof de duivel ermee speelt, ziet Wilde vanuit zijn werkkamer de Amsterdam Arena in de verte liggen. “Regelmatig overlijden jonge mensen op deze manier”, zegt hij. “Het is vaak erfelijk.” Vanuit het AMC leidt hij sinds kort een Europees netwerk, GUARD-heart, waaronder alle zeldzame hartziekten vallen. Binnen dit netwerk opereren 24 centra uit 12 landen. Gezamenlijk willen zij ervoor zorgen dat patiënten met een zeldzame hartziekte overal in Europa dezelfde en de beste behandeling krijgen. “Omdat er heel veel aandoeningen binnen onze expertise vallen, zullen we ons dit jaar beperken tot de erfelijke hartziekten.” Daaronder vallen ook de ritmestoornissen die bij jonge mensen fatale gevolgen kunnen hebben.
Hoe gaat dat verder met de familie als iemand zo jong aan een ritmestoornis overlijdt? “Het is dramatisch als iemand zo jong sterft. De dokters moeten de familie erop wijzen dat een erfelijke oorzaak een rol kan spelen bij het overlijden. Als de familie toestemming geeft, kan er DNA-onderzoek worden gedaan. Op die manier kun je een hoop ellende voorkomen bij bloedverwanten met hetzelfde gendefect.”
Vroeger stierven mensen door een hartstilstand en dat was het dan. Er is veel veranderd de laatste vijftien jaar.
“De genetica over hartritmestoornissen bestond niet voor 1995. Ik had onderzoekservaring met ionkanalen, eiwitten die het samentrekken van de hartspier mogelijk maken. Onderzoek toonde aan dat de genen van de ionkanalen aan de basis staan van zeldzame erfelijke ziektes die hartritmestoornissen tot gevolg kunnen hebben. Met geld van de Hartstichting ben ik, vanaf dat moment, op zoek gegaan naar erfelijke oorzaken van die stoornissen en plotselinge hartdood. In het AMC werkt er een groot team aan.”
Wat zijn die oorzaken van plotse hartdood? “Een gezond hart is goed beschermd tegen hartritmestoornissen. Maar het kan fout gaan als er bindweefsel ontstaat. Dat is het geval met de meeste hartspierziektes. Het kan ook misgaan als de elektrische eigenschappen van het hart verstoord zijn, dat zijn aandoeningen zoals het lange QT-syndroom. Maar wat de oorzaak ook is, uiteindelijk krijg je dezelfde ritmestoornis, in de volksmond een hartstilstand. Niet helemaal de juiste benaming, want het hart klopt juist heel snel, maar pompt niet. Hieraan kun je alleen iets doen als je er op tijd bij bent. Je dient een elektrische stroomstoot toe om het hart weer in het gareel te krijgen.”
Bij de ene ziekte zie je iets aan de hartspier, bij de andere niets? “Ja, bij een elektrische hartziekte vind je tijdens een obductie een volledig gezonde hartspier. En als je van de overleden patiënt geen hartfilmpje hebt, is het niet goed te achterhalen wat de oorzaak is.”
Is inmiddels bekend welke genen ten grondslag liggen aan een plotse hartstilstand? “Een groot deel, die in families ziektes veroorzaken, kennen we inmiddels. Daarom screenen we die families uitgebreid op genetische afwijkingen (al jaren zo’n 1200 patiënten in het AMC). Alle kinderen worden onderzocht en krijgen medicijnen of soms een apparaatje als een pacemaker of een ICD (inwendige defibrillator), dat ze beschermt tegen ritmestoornissen.”
Kunnen we de kans op plotse hartstilstand verkleinen door bij de geboorte te screenen naar aangeboren hartafwijkingen, zoals in Italië?“Dat vind ik geen goed idee. Tegenover de drie kinderen die een echte erfelijke hartritmestoornis hebben, staan er waarschijnlijk honderd die je misschien ongerust maakt of die je voor niks gaat behandelen. Het lijkt niet kosteneffectief.”
Maar wat dan wel?“In Nederland passen we cardiogenetica toe. Bij een patiënt met deze hartproblemen gaan we in de stamboom van de familie kijken. Soms vind je tientallen mensen met dat gendefect die je eventueel preventief kunt gaan behandelen. Als je dat structureel doet in Nederland, dan moet het net zich op den duur gaan dichten. Ik denk dat we van het lange QT-syndroom 60 tot 70 procent van de families in beeld hebben. Als we nog even doorspeuren, komen we een behoorlijk eind. Kinderen die in deze families worden geboren, kun je allemaal onderzoeken. Als het nodig is bieden we ze therapie die ze beschermt. Daarnaast krijgen ze, bij bepaalde ziektes, het advies om niet intensief te gaan sporten.”
Je hebt medicijnen en pacemakers om hartritmestoornissen tegen te gaan. Wat bepaalt de keuze?
“Sommige medicijnen zijn prima in staat om bepaalde hartritmestoornissen te behandelen, bij andere komt de inwendige defibrillator in beeld. Op grond van de genen kun je zien welke therapie de meeste kans heeft. Die genetica heeft echt iets veranderd. Ik schat dat vele tientallen mensen alleen op grond van hun genafwijking een inwendige defibrillator hebben gekregen en dat neemt langzaam toe. En inmiddels hebben we ook voorbeelden waarbij die ICD levensreddend heeft ingegrepen. We onderzoeken of die patiënten langer leven, om zo het gebruik van de defibrillatoren beter te onderbouwen.”
Genezen van een aangeboren hartafwijking zit er niet in? “Nee, want in alle hartcellen zitten de afwijkingen, dus je kunt die foute cellen niet opruimen, zoals bij kanker. Je moet gaan reguleren. Er zijn stappen om met gentherapie te gaan behandelen, maar dat is nog steeds ver weg. Je kunt een genetische afwijking repareren die tot gevolg heeft dat een bepaald eiwit niet goed of helemaal niet wordt aangemaakt. Dat zou je ook kunnen corrigeren door medicijnen te geven die de patiënt zijn hele leven moet slikken.”
Uw faam reikt inmiddels over de grenzen. U houdt spreekuur in New York en Djedda in Saoedi-Arabië?“New York heeft een reden. In de VS werd genetisch onderzoek niet vergoed, dus artsen voerden het niet uit. Dat is nu veranderd, maar er zijn haast geen dokters die de kennis hebben. Dus ik ga drie keer per jaar een paar dagen naar New York en dan zie ik patiënten. Ik vind het leuk, ik wou dat ik hier zoveel tijd had voor patiëntenzorg. Sinds enkele jaren heb ik ook contacten in Saoedi-Arabië. Dat is wetenschappelijk interessant. Ik kom ziektebeelden tegen die ik in Nederland zelden zie.”
Waar staan we over tien jaar?“Ik hoop dat het probleem van de plotse hartdood dan grotendeels is opgelost met ons onderzoek. Dankzij onze kennis van zeldzame vormen van hartstilstand kunnen we nu de genetische achtergrond ontrafelen van de veel meer voorkomende vormen. Zo speuren we nu naar genetische factoren die de kans hierop voorspellen, bijvoorbeeld na een infarct. Een op de vier mensen met een hartinfarct overlijdt omdat ze daarna een hartstilstand krijgen.”
Tekst: Marc van den Broek
Foto: Xander Remkes
Hoe gaat dat verder met de familie als iemand zo jong aan een ritmestoornis overlijdt? “Het is dramatisch als iemand zo jong sterft. De dokters moeten de familie erop wijzen dat een erfelijke oorzaak een rol kan spelen bij het overlijden. Als de familie toestemming geeft, kan er DNA-onderzoek worden gedaan. Op die manier kun je een hoop ellende voorkomen bij bloedverwanten met hetzelfde gendefect.”
Vroeger stierven mensen door een hartstilstand en dat was het dan. Er is veel veranderd de laatste vijftien jaar.
“De genetica over hartritmestoornissen bestond niet voor 1995. Ik had onderzoekservaring met ionkanalen, eiwitten die het samentrekken van de hartspier mogelijk maken. Onderzoek toonde aan dat de genen van de ionkanalen aan de basis staan van zeldzame erfelijke ziektes die hartritmestoornissen tot gevolg kunnen hebben. Met geld van de Hartstichting ben ik, vanaf dat moment, op zoek gegaan naar erfelijke oorzaken van die stoornissen en plotselinge hartdood. In het AMC werkt er een groot team aan.”
Wat zijn die oorzaken van plotse hartdood? “Een gezond hart is goed beschermd tegen hartritmestoornissen. Maar het kan fout gaan als er bindweefsel ontstaat. Dat is het geval met de meeste hartspierziektes. Het kan ook misgaan als de elektrische eigenschappen van het hart verstoord zijn, dat zijn aandoeningen zoals het lange QT-syndroom. Maar wat de oorzaak ook is, uiteindelijk krijg je dezelfde ritmestoornis, in de volksmond een hartstilstand. Niet helemaal de juiste benaming, want het hart klopt juist heel snel, maar pompt niet. Hieraan kun je alleen iets doen als je er op tijd bij bent. Je dient een elektrische stroomstoot toe om het hart weer in het gareel te krijgen.”
Bij de ene ziekte zie je iets aan de hartspier, bij de andere niets? “Ja, bij een elektrische hartziekte vind je tijdens een obductie een volledig gezonde hartspier. En als je van de overleden patiënt geen hartfilmpje hebt, is het niet goed te achterhalen wat de oorzaak is.”
Is inmiddels bekend welke genen ten grondslag liggen aan een plotse hartstilstand? “Een groot deel, die in families ziektes veroorzaken, kennen we inmiddels. Daarom screenen we die families uitgebreid op genetische afwijkingen (al jaren zo’n 1200 patiënten in het AMC). Alle kinderen worden onderzocht en krijgen medicijnen of soms een apparaatje als een pacemaker of een ICD (inwendige defibrillator), dat ze beschermt tegen ritmestoornissen.”
Kunnen we de kans op plotse hartstilstand verkleinen door bij de geboorte te screenen naar aangeboren hartafwijkingen, zoals in Italië?“Dat vind ik geen goed idee. Tegenover de drie kinderen die een echte erfelijke hartritmestoornis hebben, staan er waarschijnlijk honderd die je misschien ongerust maakt of die je voor niks gaat behandelen. Het lijkt niet kosteneffectief.”
Maar wat dan wel?“In Nederland passen we cardiogenetica toe. Bij een patiënt met deze hartproblemen gaan we in de stamboom van de familie kijken. Soms vind je tientallen mensen met dat gendefect die je eventueel preventief kunt gaan behandelen. Als je dat structureel doet in Nederland, dan moet het net zich op den duur gaan dichten. Ik denk dat we van het lange QT-syndroom 60 tot 70 procent van de families in beeld hebben. Als we nog even doorspeuren, komen we een behoorlijk eind. Kinderen die in deze families worden geboren, kun je allemaal onderzoeken. Als het nodig is bieden we ze therapie die ze beschermt. Daarnaast krijgen ze, bij bepaalde ziektes, het advies om niet intensief te gaan sporten.”
Je hebt medicijnen en pacemakers om hartritmestoornissen tegen te gaan. Wat bepaalt de keuze?
“Sommige medicijnen zijn prima in staat om bepaalde hartritmestoornissen te behandelen, bij andere komt de inwendige defibrillator in beeld. Op grond van de genen kun je zien welke therapie de meeste kans heeft. Die genetica heeft echt iets veranderd. Ik schat dat vele tientallen mensen alleen op grond van hun genafwijking een inwendige defibrillator hebben gekregen en dat neemt langzaam toe. En inmiddels hebben we ook voorbeelden waarbij die ICD levensreddend heeft ingegrepen. We onderzoeken of die patiënten langer leven, om zo het gebruik van de defibrillatoren beter te onderbouwen.”
Genezen van een aangeboren hartafwijking zit er niet in? “Nee, want in alle hartcellen zitten de afwijkingen, dus je kunt die foute cellen niet opruimen, zoals bij kanker. Je moet gaan reguleren. Er zijn stappen om met gentherapie te gaan behandelen, maar dat is nog steeds ver weg. Je kunt een genetische afwijking repareren die tot gevolg heeft dat een bepaald eiwit niet goed of helemaal niet wordt aangemaakt. Dat zou je ook kunnen corrigeren door medicijnen te geven die de patiënt zijn hele leven moet slikken.”
Uw faam reikt inmiddels over de grenzen. U houdt spreekuur in New York en Djedda in Saoedi-Arabië?“New York heeft een reden. In de VS werd genetisch onderzoek niet vergoed, dus artsen voerden het niet uit. Dat is nu veranderd, maar er zijn haast geen dokters die de kennis hebben. Dus ik ga drie keer per jaar een paar dagen naar New York en dan zie ik patiënten. Ik vind het leuk, ik wou dat ik hier zoveel tijd had voor patiëntenzorg. Sinds enkele jaren heb ik ook contacten in Saoedi-Arabië. Dat is wetenschappelijk interessant. Ik kom ziektebeelden tegen die ik in Nederland zelden zie.”
Waar staan we over tien jaar?“Ik hoop dat het probleem van de plotse hartdood dan grotendeels is opgelost met ons onderzoek. Dankzij onze kennis van zeldzame vormen van hartstilstand kunnen we nu de genetische achtergrond ontrafelen van de veel meer voorkomende vormen. Zo speuren we nu naar genetische factoren die de kans hierop voorspellen, bijvoorbeeld na een infarct. Een op de vier mensen met een hartinfarct overlijdt omdat ze daarna een hartstilstand krijgen.”
Tekst: Marc van den Broek
Foto: Xander Remkes
